Descubren una enfermedad rara infantil y el fármaco que podría curarla

Investigadores del grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han encontrado un gen que causa una enfermedad infantil extremadamente rara, y que gracias a este descubrimiento se ha podido identificar. Se trata de una leucodistrofia que afecta a la mielina, la sustancia blanca del cerebro que permite que los impulsos eléctricos se transmitan con rapidez entre las neuronas, y que provoca una grave discapacidad, e incluso la muerte de los niños afectados. El estudio se ha publicado en la revista Journal of Clinical Investigation.

Las leucodistrofias son patologías genéticas hereditarias provocadas por la degeneración de la vaina de mielina que cubre los axones de las neuronas. La consecuencia es que los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo se transmiten con lentitud, provocando problemas de movimiento, en el habla, en la visión y en la audición, y en el desarrollo psíquico y físico. Por regla general, los síntomas aparecen en la infancia y empeoran a medida que pasa el tiempo.

Las disfunciones que causa la leucodistrofia se corrigieron con un fármaco utilizado en el tratamiento de la esclerosis múltiple, fingolimod

El gen, que se llama DEGS1, tiene una función esencial para el funcionamiento cerebral: transformar las dihidroceramidas en ceramidas, unos lípidos que forman parte de las membranas celulares. El DEGS1 se identificó gracias a la secuenciación del exoma completo (técnica que permite conocer cómo se ordenan en la cadena de ADN los genes codificadores) de 19 pacientes de diferentes países, entre ellos China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia.

La selección de los afectados por esta patología tan poco común se consiguió gracias a la colaboración de los centros de referencia para leucodistrofias de Francia y Baltimore, y la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher.

El fingolimod ayudaría a remitir los síntomas de la enfermedad

Para realizar la investigación –que ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Hesperia, el Ciberer y ELA-España– los investigadores del laboratorio de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona diseñaron un modelo de pez cebra con una deficiencia en DEGS1, que manifestó problemas de movilidad, pérdida de oligodendrocitos –las células encargadas de formar la mielina–, y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Todas estas disfunciones se corrigieron con un medicamento que se emplea en el tratamiento de la esclerosis múltiple, fingolimod. Los resultados del estudio permitirán que se empiecen a realizar los primeros ensayos clínicos.