España amplía de 7 a 11 las pruebas neonatales para detectar enfermedades

El presidente del Gobierno Pedro Sánchez ha anunciado durante una visita en Oviedo que se incrementará el número de patologías identificables a través del cribado neonatal, pasando de siete a 11. Este procedimiento, comúnmente conocido como la ‘prueba del talón’, fue calificado por Sánchez como una “herramienta efectiva” que no solo reduce el sufrimiento de las familias, sino que también constituye un ahorro económico tanto para estas, como para el sistema de salud.

La declaración de Sánchez se produjo después de su recorrido por las instalaciones del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), incluyendo su laboratorio de cribado neonatal. Ha anticipado que el Consejo de Ministros tomará las medidas iniciales para expandir los servicios ofrecidos por el Sistema Nacional de Salud en relación al cribado neonatal, elevando el número de enfermedades rastreables en los bebés recién nacidos, de forma que cubrirá los test de hasta 11 patologías, aunque el objetivo –ha dicho el presidente– es “duplicar ese número de aquí al primer trimestre de 2025”.

El presidente no concretó cuáles serían las nuevas pruebas que se incluirán en los cribados, pero el Ministerio de Sanidad ha publicado una nota de prensa en la que indica que "las primeras patologías que se van a introducir, son de base endocrino-metabólicas y el cribado se realiza a través de la prueba del talón. Son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita". Y añade que "el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia".

Desde Sanidad señalan que durante el segundo semestre de este año "se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de: la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios".

Con esta medida se busca que la población de todas las comunidades autónomas tenga un acceso igualitario a estos procedimientos, ya que, según Sánchez, en algunas de ellas actualmente se examinan hasta 30 enfermedades. El objetivo a medio plazo es duplicar la cantidad de patologías que se pueden identificar mediante estos programas, lo que permitirá diagnósticos y tratamientos tempranos de condiciones congénitas, reduciendo así el sufrimiento y los costes para las familias y las autoridades.

Enfermedades raras que suelen manifestarse en la infancia

Hasta la fecha, el cribado neonatal se ha realizado en todo el territorio nacional para detectar siete enfermedades raras, aunque el alcance varía significativamente entre regiones, llegando hasta 40 en algunas de ellas. Estas enfermedades suelen manifestarse durante la infancia, por lo que el cribado es crucial, ya que permite un tratamiento precoz que reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Las siete patologías que actualmente forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud y se ofrecen a todos los recién nacidos en España son:

• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Fibrosis quística
• Deficiencia de acil-coenzima A-eshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
• Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
• Anemia falciforme

Sánchez también ha señalado que actualmente existen desigualdades en la cobertura del cribado neonatal en España y lo ha comparado desfavorablemente con el resto de Europa: “la cartera que heredamos solo cubre test para siete enfermedades, lo que nos sitúa a la cola de Europa. Además, hace que en nuestro país existan grandes desigualdades en el acceso, pues mientras algunas CCAA se limitan a detectar esas siete enfermedades de la cartera común, otras detectan más de treinta”.

En las próximas semanas aumentaremos la cartera de enfermedades detectables de siete a once. Y el Consejo de Ministros examinará los pasos necesarios para duplicar ese número de aquí al primer trimestre del año próximo

“Vamos a corregir este problema. En las próximas semanas aumentaremos la cartera de enfermedades detectables de siete a once. Y, mañana mismo, el Consejo de Ministros examinará los pasos necesarios para duplicar ese número de aquí al primer trimestre del año próximo. El objetivo es mejorar el bienestar de nuestra población y hacer más sostenible el sistema. Y también homogeneizar esta prestación en el conjunto del país, para que la salud de los españoles no dependa ni de su código postal, ni de sus ingresos. Nuestro sistema nacional de Salud es la joya del Estado del bienestar”, ha añadido el presiente, que ha destacado la importancia de la prevención desde etapas tempranas y ha subrayado el valor de la salud pública como uno de los pilares más valorados y defendidos por su gobierno.