Nace Únicas, una red para atender mejor a niños con enfermedades raras

Hoy se ha presentado en el Congreso de los Diputados la red Únicas, un proyecto en el que están integrados 25 hospitales, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y cuyo objetivo principal de este proyecto es poner en marcha una red de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuente, y que busca generar un cambio en el modelo de atención y los sectores implicados en la atención presente y futura de estas patologías minoritarias.

Más de 3 millones de españoles tienen una enfermedad rara. De ellos, el 80% de los casos ha debutado durante la infancia. La escasa prevalencia de estas patologías dificulta mucho su diagnóstico, tratamiento e investigación. Para garantizar la equidad en la atención de estos pacientes ha nacido esta iniciativa, que está promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el centro que más niños con enfermedades minoritarias atiende de España y tercero en europa, que trata más de 22.600 pacientes con enfermedades minoritarias complejas (un 9,3% del total), y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Además del Hospital Sant Joan de Déu, el centro promotor del proyecto, la red está compuesta por los siguientes hospitales adheridos:

1. C H Navarra
2. C H U A Coruña
3. C H U Badajoz
4. H C U Santiago
5. H C U Virgen Arrixaca
6. H Niño Jesús
7. H Parc Taulí
8. H San Pedro
9. H U 12 Octubre
10. H U Central Asturias
11. H U Cruces
12. H U La Paz
13. H U Marqués Valdecilla
14. H U Miguel Servet
15. H U P La Fe
16. H U Reina Sofía (Córdoba)
17. H U Rio Hortega
18. H U Salamanca
19. H U Son Espases
20. HU Toledo
21. H U Vall d’Hebrón
22. H U Virgen del Rocío
23. H U Ntra. Sra. De Candelaria
24. H U de Gran Canaria Doctor Negrín

La existencia de más de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrararas (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación provoca que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los niños afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad.

Muestras representativas

La obtención de muestras representativas de pacientes afectados de una enfermedad minoritaria permite conocer la historia natural de la enfermedad e impulsar investigaciones para hallar nuevos tratamientos. Actualmente, el 95% de las enfermedades minoritarias no disponen de un tratamiento específico.

Uno de los principales hándicaps con los que se encuentran los investigadores para impulsar estudios que permitan descubrir nuevos tratamientos es conseguir una muestra significativa de pacientes. Al tratarse de enfermedades minoritarias, el número de afectados en una comunidad autónoma es muy reducida y es necesario buscarlos a nivel estatal y mundial.

Acceso a tratamientos avanzados para todos

Otro de los objetivos de Únicas es garantizar que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, tienen acceso a los tratamientos más avanzados de su enfermedad y recursos de atención necesarios. Para ello, la red prevé que los profesionales sanitarios que forman parte de Únicas mantengan contacto a través de la telemedicina para consensuar las acciones con los profesionales referentes en una patología concreta.                  

Conocimiento compartido

Una de las herramientas de la red Únicas es la plataforma digital Share4Rare, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu, que conecta profesionales y pacientes con enfermedades poco frecuentes para que intercambien información en un entorno digital seguro y puedan avanzar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.

Campaña Haz que el tiempo vaya a nuestro favor

El acto ha contado con la intervención de la Presidenta del Congreso, Meritxell Batet; de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, del Director gerente del HSJD, Manel del Castillo y del Presidente de FEDER, Juan Carrión, representantes de las entidades impulsoras de la red Únicas. Además, han asistido al acto miembros de la Mesa del Congreso, de la Comisión de Sanidad y Consumo y portavoces del Congreso.

Los 25 hospitales integran una red que, junto a centros de Atención Primaria, universidades y centros de investigación, quiere garantizar la equidad en la atención a todos estos pacientes independientemente del lugar de España donde residan

“En el día mundial de las enfermedades, que celebramos hoy 28 de febrero, con nuestra campaña “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, es un regalo poder presentar este proyecto a través del cual queremos evitar que las familias hagan un peregrinaje entre diversos hospitales para conseguir que se identifique la afección de su hijo. Por ello es un placer colaborar con él desde FEDER, ya que supone un excelente ejemplo de trabajo en red que se esfuerza por mejorar la atención de nuestro colectivo.” afirma Juan Carrión, presidente de FEDER.

Por su parte, Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, afirma que la red Únicas “es un proyecto que pretende dar respuesta global a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias” y añade: “somos una red de 25 hospitales que crearán una plataforma tecnológica para compartir datos, lo que nos permitirá mejorar: el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas”.

6 programas de actuación

Además de los 23 hospitales y de FEDER, la red Únicas cuenta con el apoyo de otros hospitales europeos y universidades, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y entidades asociativas. Se trata de entidades líderes en el ámbito del diagnóstico, la telemedicina, las nuevas terapias y la inteligencia de datos.

Está previsto que impulsen 6 programas de actuación:

1. Programa de diagnóstico 4P (de precisión, personalizado, precoz y predictivo) para dar soporte a los centros de la red, a través de la aplicación y desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas genómicas (desarrollada en el marco y en coordinación con el proyecto IMPaCT del ISCIII), radiómica, metabolómica, genética molecular del cáncer y diagnóstico neurofisiológico de precisión.
2. Programa Discovery (terapias innovadoras) orientada al desarrollo de nuevos tratamientos de forma conjunta con universidades, centros de investigación, centros hospitalarios, industria farmacéutica y las empresas de tecnología sanitaria.
3. Programa Share4Rare (S4R) de inteligencia de datos. Un ecosistema de datos federado, en el que cada centro asociado a nivel nacional y europeo conserva su propia información, pero que se consensua la información necesaria a compartir para generar el conocimiento que permita avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados. El proyecto pretende empoderar a los pacientes para participar de forma activa en la compartición de información.
4. Programa Córtex de telemedicina. Plataforma de telemedicina avanzada para dar soporte a la atención no presencial, mediante el seguimiento i monitorización de estos pacientes a distancia, incorporando modelos de predicción que nos permitan avanzarnos a los acontecimientos
5. IPER. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Orientado a la creación de un modelo de atención integral 360º a los pacientes con EEMM. Incluye equipos multidisciplinares de profesionales, la generalización de la figura de las gestoras de casos, la incorporación de equipos de soporte psicosocial, unidades de transición a centros de adultos y la monitorización del censo de EEMM.  
6. Instituto de atención a la cronicidad y escuela de salud para pacientes y familias: La Casa de Sofía. Se articula a través de la creación de un centro socio sanitario (incluye centro de soporte a la ventilación mecánica a domicilio) y una escuela de salud para pacientes y familias.