Niños ciegos recuperan la vista con una revolucionaria terapia génica

Las distrofias de la retina hereditarias1 se deben a mutaciones en más de 270 genes, y en algunos casos pueden desencadenar una progresiva pérdida de la visión. Su incidencia es muy baja, pero, a pesar de ello, suponen la primera causa de pérdida visual en la infancia. En algunos casos, además, se asocian a enfermedades no oftalmológicas, como el síndrome de Usher.

Los bebés afectados por la distrofia de retina asociada a una deficiencia genética del gen AIPL1 sufren una pérdida grave y rápida de la visión desde el nacimiento. Ahora, un nuevo estudio ha analizado la eficacia y seguridad de una novedosa terapia genética temprana para mejorar la visión en niños con esta enfermedad.

El ensayo clínico se realizó en el Reino Unido y contó con la participación de cuatro niños de entre 1 y 2,8 años con distrofia de retina severa causada por mutaciones en el gen AIPL1, que implica que los afectados nacen con una visión suficiente para distinguir entre la luz y la oscuridad, pero el defecto genético impide que las células de la retina funcionen correctamente y hace que mueran, por lo que estos niños se consideran ciegos de nacimiento.

Mejoras en la función visual y la actividad cerebral asociada a la visión

El nuevo tratamiento ha sido desarrollado por científicos del Hospital Oftalmológico Moorfields2 y el Instituto de Oftalmología del UCL con el objetivo de que las células de la retina funcionen mejor y sobrevivan durante más tiempo, y consiste en inyectar copias sanas del gen en la retina, en la parte posterior del ojo, mediante una cirugía mínimamente invasiva. Estas copias se han introducido en un virus inofensivo para que puedan penetrar en las células de la retina y reemplazar el gen defectuoso.

La terapia se administró en un ojo de cada niño y se prescribió un medicamento antiinflamatorio (prednisolona) para minimizar los posibles efectos adversos. Los resultados se han publicado en The Lancet3 y muestran que la terapia génica a una edad temprana puede mejorar drásticamente la vista de los niños con esta afección.

Los tratamientos se realizaron entre julio de 2019 y marzo de 2020. Antes de la terapia, la visión de los niños estaba limitada a la percepción de la luz. En un seguimiento promedio de 3,5 años después del tratamiento, los ojos tratados mostraron mejoras significativas en la agudeza visual, mientras que los ojos no tratados perdieron completamente la capacidad de medirse.

“Tenemos, por primera vez, un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma hacia el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad”

En los niños que pudieron realizar las pruebas, los resultados confirmaron una mejoría en la función visual y en la actividad cerebral relacionada con la visión. Además, la estructura de la retina se preservó mejor en los ojos tratados. Solo un niño desarrolló un leve edema macular, pero no se identificaron otros efectos adversos graves.

“Tenemos, por primera vez, un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma hacia el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad. Los resultados para estos niños son enormemente impresionantes y muestran el poder de la terapia génica para cambiar vidas”, ha declarado el profesor Michel Michaelides, especialista en retina del Moorfields Eye Hospital y profesor de oftalmología en el Instituto de Oftalmología de la UCL, en una nota publicada por el centro médico.

Nuestros hallazgos indican que la terapia génica aplicada a edad temprana puede beneficiar significativamente a los niños con distrofia de retina causada por mutaciones en AIPL1. Se observó una mejoría en la agudeza visual y en la capacidad de ver y reaccionar ante el entorno, así como una protección parcial contra la degeneración progresiva de la retina, sin efectos secundarios graves, concluyen los autores en su artículo.