Prueban una nueva terapia génica para tratar la enfermedad de Hunter

La enfermedad de Hunter es una grave y rara enfermedad genética que afecta a 1 de cada 162.000 niños, y que está causada por la ausencia o inactividad de la enzima Iduronato 2 Sulfatasa (IDS). Esta sustancia se encarga de descomponer unas moléculas complejas, que se acumulan en cantidades perjudiciales y pueden afectar a muchos órganos, como el corazón, el hígado, el bazo o los pulmones, o a los huesos y las articulaciones de los niños. En algunos casos también tiene consecuencias en el sistema nervioso central y en el cerebro, lo que provoca graves discapacidades psíquicas.

Detrás de esta patología, también conocida como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) y que afecta fundamentalmente a los varones, está un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X y que se trasmite de padres a hijos. A día de hoy es incurable. Pero una nueva terapia génica con células madre, desarrollada en la Universidad de Manchester, proporciona un rayo de esperanza a estos enfermos y a sus familias.

Una grasa “conduce” las enzimas al cerebro

Actualmente existe una terapia de reemplazo de enzimas disponible en el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido, pero cuesta entre 160.000 y 200.000 euros anuales y no penetra en el cerebro.

La enfermedad de Hunter a día de hoy es incurable, pero la nueva terapia génica ha conseguido curar en ratones los trastornos óseos, articulares y cerebrales

El nuevo tratamiento, que ya está en la fase de ensayos clínicos en pacientes, consiste en reemplazar el gen que causa la enfermedad de Hunter en la médula ósea de los pequeños afectados. Pero, además, se añade una clase de lípidos o grasas, llamada triacilglicéridos (TAG) a la enzima IDS para permitir que llegue al cerebro y tenga más efectividad.

Este nuevo tratamiento desarrollado por un equipo de investigadores coordinado por el profesor Brian Bigger, que dirige el Laboratorio de Células madre y Neuroterapia de la Universidad de Manchester, ya se ha probado en ratones, con muy buenos resultados: se consiguió la curación de los trastornos óseos, articulares y cerebrales que provoca la enfermedad. Y así lo publicaron en la revista EMBO Molecular Medicine.

Según los expertos, el TAG mejoró la absorción de las enzimas a través de la barrera hematoencefálica (BHE), lo que suponía un gran avance. Hay que tener presente que la BHE está formada por un conjunto de células cuya misión no es otra que preservar al cerebro para que las neuronas estén aisladas del resto del organismo. También mejoró la absorción de la enzima en las células y pareció ser más estable en el torrente sanguíneo.