Pruebas genéticas detectan precozmente enfermedades raras

Una nueva generación de pruebas médicas de secuenciación genética permitiría acelerar significativamente la detección de enfermedades raras en bebés recién nacidos, según demuestra un estudio piloto que han realizado investigadores del Hospital Infantil de Ontario Oriental en Ottawa, en Canadá. La mayoría de las denominadas enfermedades raras -aquellas cuya incidencia es inferior a un caso por cada 2.000 habitantes- suele tener un origen genético, lo que significa que la persona presenta este problema de salud desde la concepción.

Sin embargo, hasta en el 20% de los casos transcurren más de diez años hasta que el paciente acude al médico y es diagnosticado correctamente. Actualmente a los bebés en los que se sospecha que pueden sufrir una enfermedad genética rara se les somete a una serie de pruebas de diagnóstico molecular, pero dichas pruebas no están disponibles en la mayoría de los centros hospitalarios, por lo que establecer un diagnóstico preciso pude tardar meses o años.

La mayoría de enfermedades raras suele tener un origen genético, y el afectado presenta este problema de salud desde la concepción, pero hasta en el 20% de los casos transcurren más de diez años hasta que el paciente acude al médico y es diagnosticado correctamente

Como ha explicado David Dyment, director de la investigación, que se ha publicado en Canadian Medical Association Journal, la secuenciación de nueva generación tiene la capacidad de transformar la práctica clínica en el área de la genética de manera rápida, y en concreto los recién nacidos ingresados en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) que padecen una enfermedad rara podrían beneficiarse significativamente de un diagnóstico molecular precoz con este tipo de secuenciación.

En la nueva investigación participaron 20 neonatos, la mitad de los cuales manifestaba síntomas neurológicos como crisis epilépticas o hipotonía, y las nuevas pruebas de secuenciación genética peritieron que se estableciese el diagnóstico en el 40% de los casos. Dyment ha asegurado que la técnica utilizada se puede llevar a cabo en el laboratorio de un hospital sin que sea necesario externalizarla, lo que acelera y facilita el diagnóstico y permite que se inicien las intervenciones necesarias para salvar la vida de los bebés, proporciona a las familias el conocimiento sobre la enfermedad que padece su hijo y por qué ha sucedido, y supone un considerable ahorro económico para el sistema sanitario.