Una campaña en redes conciencia sobre la Distrofia Muscular de Duchenne

El 7 de septiembre se celebró el Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara, degenerativa y sin cura, que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 5.000 niños y de la que se diagnostican alrededor de 20.000 nuevos casos al año en todo el mundo. La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética neuromuscular grave que se caracteriza por la debilidad y degeneración muscular progresivas. Está causada por mutaciones en el gen DMD que provocan la ausencia de la proteína funcional distrofina, la cual desempeña un papel crucial en el correcto funcionamiento de los músculos.

Como explica el Dr. Carlos Ignacio Ortez González, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, “los primeros signos de debilidad en la Distrofia Muscular de Duchenne generalmente comienzan a manifestarse en la primera infancia, entre los 2 y 3 años. Algunos de los signos tempranos más comunes son las caídas frecuentes, la dificultad para subir escaleras, así como para correr y saltar y el aumento de diámetro o el tamaño de algunos músculos, principalmente los gemelos”.

Dado que la proteína que se encuentra ausente o disminuida en la Distrofia Muscular de Duchenne también se expresa en el cerebro, en ocasiones los signos de alarma del neurodesarrollo anteceden a los musculares, por lo que el doctor Ortez González aconseja “ante cualquier signo de alarma del neurodesarrollo (retraso motriz, retraso de lenguaje, signos de alarma de TEA,…) es necesario solicitar niveles  en sangre de creatina fosfocinasa (CPK), y si estos se encuentran elevados, se  debe activar el protocolo diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne.”

Los primeros signos de debilidad en la Distrofia Muscular de Duchenne generalmente comienzan a manifestarse en la primera infancia, entre los 2 y 3 años. La detección precoz puede mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente”

La enfermedad solo se presenta en niños varones porque afecta únicamente al cromosoma X; 2 de cada 3 de los casos están causados por una mutación hereditaria y 1 de cada 3 por una mutación espontánea. Las mujeres pueden ser portadoras del gen, normalmente no presentan síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo varón con la enfermedad de Duchenne.

La esperanza de vida ronda los 30 años, pero a los 12 la mayoría de los pacientes necesitan una silla de ruedas, ya que los síntomas van empeorando con el paso del tiempo y paulatinamente pierden la capacidad de caminar. Con el tiempo, los músculos cardíacos y respiratorios también se ven afectados, provocando una muerte prematura.

La fecha elegida para la celebración del día mundial se debe a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones (región del genoma), por lo que se ha establecido el 7/9 para el Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne.  

Concienciación y visibilidad de Duchenne en redes sociales

La asociación Duchenne Parent Project España, con el apoyo de Grupo Italfarmaco, ha creado una campaña para llevar a cabo en Instagram con el fin de concienciar y visibilizar la enfermedad. Se trata de un filtro interactivo con el que se aprecia a nivel visual como se ven afectados los músculos con la progresión de la enfermedad.  

Para Silvia Ávila Ramírez, presidenta de Duchenne Parent Project España, “las campañas son fundamentales para nosotros. Si no existe un buen canal de difusión, si no se conoce la enfermedad, ¿cómo vamos a convencer para que la investigación no pare? Una campaña para concienciar es el punto de partida para el conocimiento de la enfermedad, sus síntomas y sus consecuencias devastadoras. Esto hará que la sociedad se sensibilice con los niños y jóvenes afectados, y nos apoyen con nuestros fines y objetivos”

Como explica Verónica Somodevilla, gerente de Relaciones Institucionales de Grupo Italfarmaco “en nuestra compañía tenemos un fuerte compromiso con las enfermedades raras y creemos importante apoyar esta campaña, queremos crear conciencia sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, para que ante el mínimo signo de alerta los padres acudan a su pediatra, y obtener un diagnóstico precoz.”

La detección precoz es de suma importancia en esta patología, ya que, como indica el doctor Carlos Ignacio Ortez González, neuro pediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, “puede mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente; se puede comenzar un tratamiento sintomático temprano con el objetivo de ralentizar la progresión de la debilidad muscular, y de esta manera los pacientes mantendrán una mayor independencia y funcionalidad integral a lo largo de tiempo”. “Además”, prosigue “facilita la posibilidad de un acceso oportuno a terapias y cuidados especializados en los primeros estadios de la enfermedad. La detección precoz es también fundamental para ofrecer consejo genético a familia y al mismo tiempo la detección temprana de mujeres portadoras”.

En esta iniciativa de Duchenne Parent Project España colaboran, además de Grupo Italfarmaco España, Italfarmaco Portugal e Italfarmaco Italia, que han querido aprovechar el Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne para conseguir el mayor número de impactos posibles a nivel digital; los filtros fomentan la interacción con la audiencia y aumenta así la capacidad de viralizarse para llegar al mayor número de personas posibles.

Distrofia Muscular de Duchenne en España

En España hay unos 1.000 casos diagnosticados. La asociación Duchenne Parent Project España es de gran apoyo para los pacientes; se trata de una entidad sin ánimo de lucro creada por madres y padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, que trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias con una buena atención, tanto física como emocional, además de crear campañas para la educación, la concienciación y la sensibilización de la población en general. 

En España no hay suficiente conciencia sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, “queda camino por recorrer”, apunta Silvia Ávila Ramírez, “es una de las enfermedades raras más comúnmente diagnosticadas, y es tan cruel como cualquier otra enfermedad infantil que limita la calidad de vida de los niños y la esperanza de vida de los jóvenes. Sin embargo, teniendo incluso mayor prevalencia que la ELA, muy pocos sectores de la sociedad la conocen”.

Como explica el doctor Carlos Ignacio Ortez González, neuro pediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en nuestro país “el personal médico cuenta con el conocimiento suficiente para realizar un diagnóstico precoz. Además, existen centros médicos de segundo y tercer nivel especializados en el manejo de enfermedades neuromusculares, lo que garantiza que los pacientes reciban un tratamiento integral acorde a su condición clínica”.

“El entorno del de la persona con Distrofia Muscular de Duchenne necesita saber que no están solos y que no lo van a estar en el futuro, cuando la enfermedad muestre su peor cara; también necesitan apoyo y sobre todo ayudas económicas para que puedan atender al afectado con la dignidad que cualquier enfermo se merece. Por parte de la industria farmacéutica necesitamos que sigan sintiendo el mismo o mayor interés por la enfermedad como hasta ahora”, concluye Silvia Ávila Ramírez, presidenta de Duchenne Parent Project España. 

“Es de vital importancia”, añade Ortez González, “mantener la educación médica continua para estar al tanto de los avances en el manejo de los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne y seguir mejorando la calidad de la atención que se les brinda. La formación y actualización constante permiten a los profesionales estar a la vanguardia en el diagnóstico, tratamiento y cuidado de los pacientes, lo que puede tener un impacto significativo en su bienestar y calidad de vida. La búsqueda constante de conocimiento y la colaboración entre los especialistas son fundamentales para seguir mejorando la atención y el pronóstico de los pacientes”.

Fuente: Duchenne España