Una nueva terapia génica podría curar a los 'niños burbuja'

Los bebés que nacen con síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), popularmente conocido como enfermedad del 'niño burbuja' suelen fallecer durante la infancia a causa de infecciones cuyo organismo es incapaz de combatir, a pesar de vivir en entornos aislados libres de gérmenes. Incluso con el tratamiento basado en el trasplante de células madre, que es el más eficaz del que se dispone hasta la fecha, se estima que un 30% de los pacientes muere a los diez años de edad.

Ahora, una nueva terapia génica desarrollada por científicos del Departamento de Trasplantes de Médula Ósea del Hospital Pediátrico de Investigación St. Jude en Memphis, Tennessee (Estados Unidos), que emplea una forma inactiva del VIH para producir alteraciones genéticas en las células de la médula ósea de los afectados, que reparan su médula ósea y permiten que recupere sus funciones y produzca los tres tipos de células inmunitarias, ha conseguido reactivar el sistema inmune de los niños en los que se ha probado.

En anteriores versiones de este tratamiento, que está indicado para los pequeños con IDCG ligada al cromosoma X –el tipo más común de esta patología, que solo afecta a los varones–, se utilizaron otros virus derivados de ratones, pero estos tenían la tendencia de activar a las células cancerígenas y provocar leucemia, un defecto que se ha corregido en la nueva versión gracias al VIH, que no produce este efecto adverso.

La combinación de una dosis ajustada de quimioterapia junto a la terapia génica logró restaurar los tres tipos de células inmunes en los bebés burbuja

Una eficaz combinación de quimioterapia y terapia génica

Los niños a los que se administró la nueva terapia génica fueron condicionados previamente con un fármaco quimioterápico –el busulfán–, con el objetivo de preparar su médula ósea para que aceptar las modificaciones genéticas inducidas. Cuando el tratamiento viral se probó sin la administración previa de quimioterapia, solo se consiguió una cura parcial, ya que aunque se reactivaron las célula T, no ocurrió lo mismo con las B, por lo que serían necesario que siguieran recibiendo la terapia de anticuerpos toda la vida, en vez de en un único tratamiento.

La combinación de una dosis ajustada de busulfán junto a la terapia génica, sin embargo, logró restaurar los tres tipos de células inmunes en los bebés, según han explicado los autores del estudio, que añaden que en algunos casos más del 60% de las células madre de la médula ósea de los pequeños pacientes portaban el nuevo gen corrector que se había introducido con el virus.

Estos expertos han señalado que la investigación –cuyos resultados se han presentado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología–, no ha finalizado porque ahora es necesario hacer un seguimiento a los niños –el mayor de los cuales solo tiene 15 meses de edad– para comprobar si el tratamiento se mantiene estable y no produce efectos secundarios, pero son optimistas y creen que hay muchas probabilidades de que se trate de una cura definitiva para la enfermedad.