Una terapia genética ofrece una cura potencial para 'niños burbuja'

El síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), conocido como síndrome del 'niño burbuja', es una inmunodeficiencia grave hereditaria causada por el déficit de la adenosina desaminasa (ADA) –una proteína clave para el funcionamiento del sistema inmune– que se produce debido a mutaciones en el gen ADA. Si esta enfermedad no se trata puede provocar la muerte del niño en los dos primeros años de vida. Además, incluso actividades cotidianas como ir a la escuela o jugar con sus amigos pueden dar lugar a infecciones que sea necesario tratar de por vida.

Actualmente el tratamiento del IDCG consiste en administrar inyecciones con la enzima ADA una o dos veces por semana hasta que se encuentre un donante de médula ósea compatible, y en caso de no encontrar donante se continúa con las inyecciones, junto a antibióticos y fármacos antifúngicos e infusiones de inmunoglobulina mensuales que contienen anticuerpos para combatir infecciones, tratamientos caros a los que no tienen acceso los pacientes de muchos países.

Las células corregidas son devueltas al organismo de los niños, donde están destinadas a producir un aporte constante de células inmunes saludables capaces de combatir infecciones

Por ello, los científicos buscan un tratamiento eficaz y duradero, y ahora un equipo de investigadores de la UCLA y el Great Ormond Street Hospital (GOSH) en Londres han tratado con éxito a 48 de los 50 niños nacidos con este síndrome que participaron en tres ensayos clínicos gracias a una terapia génica experimental que se administra una sola vez y que según estos investigadores puede proporcionar resultados a largo plazo y podría constituir una potencial nueva opción terapéutica para ellos.

La nueva terapia consiste en obtener las células madre hematopoyéticas de los niños, que tienen el potencial de crear todos los tipos de sangre y células inmunes. Después, utilizando un método desarrollado por el equipo de científicos, se libera una nueva copia del gen ADA en las células madre a través de un lentivirus modificado o vector viral. Las células corregidas son entonces devueltas al organismo de los niños, donde están destinadas a producir un aporte constante de células inmunes saludables capaces de combatir infecciones.

Una terapia que podría tratar diferentes patologías genéticas

El Dr. Donald Kohn, profesor de microbiología, inmunología y genética molecular de la UCLA y uno de los autores del estudio –que se ha publicado en New England Journal of Medicine– ha declarado que entre los tres ensayos clínicos se trató a 50 pacientes, que todos ellos se encuentran bien y que la terapia parece haber corregido los problemas subyacentes del sistema inmune en más del 95% de ellos.

Además, tampoco se reportaron complicaciones o eventos adversos durante el tratamiento y la mayoría de los efectos secundarios fueron leves o moderados y se asociaron a los procedimientos de rutina utilizados para preparar la terapia génica o a los efectos del restablecimiento del sistema inmune.

“Si este tratamiento se aprueba en el futuro podría convertirse en el estándar para corregir el déficit de ADA y potencialmente para muchas otras patologías genéticas”

En el estudio de la UCLA 10 de los niños fueron tratados con una preparación congelada de células madre corregidas, y experimentaron resultados similares a los de los niños tratados con células que no habían sido congeladas. El método basado en la congelación permitiría recoger las células de los pacientes en su lugar de residencia, enviarlas y procesarlas en cualquier lugar que dispusiera de la tecnología necesaria, y devolverlas a un hospital especializado cerca de ellos, lo que evitaría que estos pequeños y sus familiares tuvieran que recorrer largas distancias para acudir a centros especiales.

La Dra. Claire Booth, especialista en inmunología pediátrica y terapia génica del GOSH, ha afirmado que “si este tratamiento se aprueba en el futuro podría convertirse en el estándar para corregir el déficit de ADA y potencialmente para mucha otras patologías genéticas, evitando la necesidad de encontrar un donante de médula ósea compatible para el trasplante y los efectos secundarios tóxicos que con frecuencia se asocian a dicho tratamiento”.