Anomalías en el color de las uñas se relacionan con más riesgo de cáncer

Científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Estados Unidos han descubierto que la presencia de una anomalía benigna en las uñas puede conducir al diagnóstico de un raro trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar tumores cancerosos en la piel, los ojos, los riñones y el tejido que recubre el pecho y el abdomen (por ejemplo, el mesotelio).

Esta afección se conoce como síndrome de predisposición tumoral BAP1 y se debe a mutaciones en el gen BAP1, que normalmente actúa como supresor de tumores, entre otras funciones. Los hallazgos se han publicado en JAMA Dermatology y se presentaron en la Reunión Anual de la Sociedad de Dermatología Investigativa (SID 2024) que se celebró en Dallas del 15 al 18 de mayo.

Los científicos hicieron este descubrimiento mientras estudiaban a los participantes que estaban inscritos en un examen de detección de variantes BAP 1 en el Centro Clínico de los NIH. Como parte del estudio, se realizó un examen dermatológico en el momento de la inscripción y con una periodicidad anual para los participantes de 2 años o más. La cohorte del estudio actual incluyó a 47 personas con síndrome de predisposición al tumor BAP1 de 35 familias.

"Cuando se le preguntó sobre la salud de las uñas durante una evaluación genética inicial, un paciente muy astuto refirió que había notado cambios sutiles en sus uñas", afirmó la coautora principal y consejera genética Alexandra Lebensohn, del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de los NIH. "Su comentario nos impulsó a evaluar sistemáticamente a otros participantes en busca de cambios en las uñas y descubrir este nuevo hallazgo".

Cambios en las uñas que pueden alertar de tumores

Las biopsias de la uña y del lecho ungueal subyacente en varios participantes confirmaron la sospecha de los investigadores de una anomalía tumoral benigna conocida como un onicopapiloma, que se caracteriza por una banda de color (generalmente blanca o roja) a lo largo de la uña, junto con un engrosamiento de la uña subyacente al cambio de color y un engrosamiento al final de la uña. Por lo general, solo afecta a una uña.

"Creemos que la presencia de cambios en las uñas que sugieren onicopapilomas en múltiples uñas debería llevar a considerar un diagnóstico de síndrome de predisposición al tumor BAP1"

Sin embargo, entre los participantes del estudio con síndrome de predisposición al tumor BAP1 conocido de 30 años o más, el 88% tenía tumores de onicopapiloma que afectaban a varias uñas. Los investigadores sugieren que el examen de las uñas puede ser particularmente valioso en un paciente con antecedentes personales o familiares de melanoma u otra posible enfermedad maligna asociada a BAP1.

"Este hallazgo rara vez se observa en la población general y creemos que la presencia de cambios en las uñas que sugieren onicopapilomas en múltiples uñas debería llevar a considerar un diagnóstico de síndrome de predisposición al tumor BAP1", ha señalado el Dr. Edward Cowen, jefe de Servicios de Consulta de Dermatología en el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) de los NIH.

"Este descubrimiento es un excelente ejemplo de cómo los equipos multidisciplinarios y los estudios de historia natural pueden revelar conocimientos sobre enfermedades raras", concluye el Dr. Raffit Hassan, coautor principal del estudio e investigador principal del protocolo clínico en el que se inscribieron estos pacientes.