Identifican una variante genética que puede provocar menopausia precoz

Un equipo de científicos ha identificado una variante en la secuencia del gen CCDC201 que, cuando se hereda de ambos padres en estado homocigoto, provoca que, en promedio, la menopausia se produzca nueve años antes de lo habitual. La compañía deCODE genetics, junto con colaboradores de Islandia, Dinamarca, Reino Unido y Noruega, han publicado un estudio en la revista Nature Genetics que revela un genotipo poco común con un impacto significativo en la salud de las mujeres.

La edad de la menopausia tiene una gran influencia en la fertilidad y en el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades; en especial lo que se conoce como menopausia precoz, que es el cese de la ovulación antes de que la mujer cumpla 40 años, y que puede tener importantes consecuencias sobre la salud y el bienestar emocional.

Un gen que afecta a la salud reproductiva femenina

Esta investigación se centró en modelos recesivos, es decir, en individuos con dos copias de una variante genética (homocigotos), los cuales son menos estudiados en comparación con el modelo aditivo, que se enfoca principalmente en individuos con una sola copia de una variante genética, especialmente cuando esta es rara.

Al analizar datos de 174.329 mujeres de Islandia, Dinamarca, Reino Unido y Noruega, los investigadores identificaron una variante que causa la interrupción de una proteína, cambiando una Arginina en la posición 162 por una terminación en el gen CCDC201, lo que impacta de manera significativa en la edad de inicio de la menopausia (AOM).

El gen CCDC201, identificado como un gen que codifica proteínas en humanos en 2022, ha demostrado estar altamente expresado en las células de los óvulos, y este estudio muestra que su pérdida completa de función afecta de manera considerable a la salud reproductiva femenina.

Las mujeres que poseen dos copias de esta variante, denominadas homocigotas, experimentan la menopausia un promedio de nueve años antes que las mujeres que no la portan. Este genotipo homocigoto se encuentra en aproximadamente 1 de cada 10.000 mujeres de ascendencia del norte de Europa, lo que conduce a insuficiencia ovárica primaria, definida como la menopausia antes de los 40 años, en casi la mitad de las portadoras. Como resultado, estas mujeres tienen menos hijos y raramente conciben después de los 30 años.

Este descubrimiento pone de relieve la importancia de considerar diversos modelos genéticos para comprender enfermedades como la insuficiencia ovárica primaria. El estudio resalta los posibles beneficios del asesoramiento genético para las mujeres que portan este genotipo específico. Un diagnóstico temprano permite tomar decisiones reproductivas informadas y manejar mejor los síntomas asociados con la menopausia temprana.