Nuevo tratamiento para la fenilcetonuria aprobado por la FDA

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética que se caracteriza por una alteración metabólica que impide que el organismo pueda descomponer la fenilalanina (Phe), un aminoácido esencial que interviene en la sinapsis nerviosa. Los niños que nacen con esta afección necesitan iniciar su tratamiento de inmediato para evitar complicaciones como trastornos mentales y conductuales, convulsiones o discapacidad intelectual.

El tratamiento de la feniceltonuria se basa en seguir una estricta dieta que aporte la cantidad imprescindible de fenilalanina y tomar medicamentos que evitan que aumenten sus niveles en la sangre. Ahora, la Agencia de Alimentación y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar un nuevo fármaco –pegvaliase-pqpz–, que se comercializará con el nombre de Palynziq, que ha demostrado su eficacia para reducir los niveles de Phe en los ensayos clínicos realizados.

Dos ensayos clínicos comprobaron la eficacia de Palynziq

Palynziq está indicado para adultos con fenilcetonuria que no responden a las terapias estándar, y se administra mediante una inyección. Su eficacia y seguridad han sido comprobadas en dos ensayos clínicos en los que participaron pacientes adultos con concentraciones de fenilalanina en sangre superiores a 600 µmol/L con el tratamiento que se les había prescrito.

Los pacientes que recibieron el medicamento experimentaron reducciones estadísticamente significativas en sus niveles de fenilalanina en sangre

El primero de los ensayos fue un estudio abierto aleatorizado con pacientes a los que se administraron dosis crecientes del fármaco mediante una inyección subcutánea de 20 mg o 40 mg una vez al día. El segundo trabajo consistió en un estudio controlado con placebo de ocho semanas en pacientes que habían sido tratados previamente con Palynziq. Los resultados mostraron que los pacientes que recibieron el medicamento experimentaron reducciones estadísticamente significativas en sus niveles de Phe en sangre.

Efectos secundarios de Palynziq

Los efectos secundarios más comunes del tratamiento con Palynziq referidos durante los ensayos clínicos fueron reacciones en la zona de la inyección, dolor de articulaciones, hipersensibilidad, dolor de cabeza, reacciones generalizadas en la piel que permanecieron durante al menos dos semanas, picores, náuseas o vómitos, mareos, dolor abdominal o de garganta, fatiga, tos y diarrea.

El efecto adverso más grave reportado fue la anafilaxia, que se produjo con mayor frecuencia al incrementar la dosis del producto durante el primer año de tratamiento. Debido a que se trata de un riesgo importante para la salud del paciente, el etiquetado del medicamento incluye un recuadro de advertencia, y el producto únicamente estará disponible bajo prescripción médica y siguiendo una serie de normas que se han recogido bajo la denominación Palynziq REMS Program.

El medicamento es el segundo tratamiento para controlar esta enfermedad desarrollado por BioMarin, y se espera que en junio ya esté disponible en Estados Unidos. Además, la compañía farmacéutica ha presentado una solicitud de autorización a la Agencia Europea del Medicamento, por lo que de conseguir su aprobación, se comercializará también en Europa.