Un suplemento de taurina podría frenar el deterioro visual y cardiaco

Las mutaciones en un nuevo gen recién descubierto –SLC6A6– que codifica una proteína que se encarga de transportar taurina, un aminoácido clave para el funcionamiento de la retina y el músculo cardíaco, provocan un déficit de taurina, que tiene como consecuencia la degeneración de la retina –el afectado pierde la vista gradualmente y se queda ciego en unos años– y el debilitamiento del corazón, según han comprobado científicos de la Universidad de Ginebra (UNIGE) en un estudio publicado en Human Molecular Genetics.

Los genetistas de la UNIGE, que identificaron recientemente 45 genes que causan ceguera o problemas cognitivos, decidieron comprobar si administrar un suplemento alimenticio de taurina por vía oral a pacientes con esta enfermedad genética podría compensar el déficit de taurina y ayudar a frenar la progresión de la degeneración visual y tratar su cardiomiopatía.

Revertir los síntomas de una enfermedad genética recesiva

Las enfermedades genéticas recesivas, como la fibrosis quística, se producen a consecuencia de una mutación en las dos copias del mismo gen heredado de cada progenitor. Los investigadores de la UNIGE trabajaron en colaboración con científicos pakistaníes para estudiar los genomas de 500 familias de ese país que tenían hijos sanos y enfermos, con el objetivo de identificar la mayor cantidad posible de genes que hubieran podido causar estas patologías.

Tras dos años de tratamiento con el suplemento de taurina la cardiomiopatía había desaparecido en dos hermanos afectados, y la degeneración visual de la niña se había detenido

Se fijaron en una familia en especial formada por un matrimonio de primos (ambos sanos) que tenían cuatro hijos, dos de los cuales estaban enfermos. Se trataba de un chico de 15 años que había perdido por completo la vista en solo unos años, y una niña de cuatro años que estaba perdiendo la visión progresivamente pero aún era capaz de distinguir colores y formas.

Obtuvieron muestras de sangre de cada miembro de la familia y la secuenciación genómica mostró que la enfermedad estaba asociada a mutaciones en el gen SLC6A6. Los pacientes que padecen esta enfermedad tienen niveles de taurina extremadamente bajos en la sangre, y se observó que la anormalidad genética de esta familia pakistaní reducía la capacidad de transporte de la taurina a un 15% de su nivel normal.

La familia fue trasladada a Ginebra para estudiar exhaustivamente su rara enfermedad genética, y los doctores también diagnosticaron daños en el músculo cardíaco de ambos menores. Como la taurina es un suplemento alimenticio, la Comisión Ética Suiza aprobó que se administrara a ambos pacientes por vía oral.

Emmanuelle Ranza, médico y genetista en el Hospital Universitario de Ginebra (HUG) y responsable de la parte clínica del estudio, ha explicado que administraron 100 mg de taurina por kilo de peso a los niños a diario, y los sometieron a revisiones oftalmológicas regulares y sesiones de monitorización cardíaca en Pakistán.

Restaurar los niveles de taurina detuvo la degeneración

Al cabo de tres días los niveles de taurina en la sangre de los menores se elevaron de 6 a 85 μ mol/l, alcanzando límites normales, y después de dos años de tratamiento la cardiomiopatía había desaparecido en ambos pacientes y, además la degeneración visual de la niña se había detenido, e incluso había experimentado una mejoría que le permitía desplazarse por sí misma. En el caso del chico, sin embargo, no fue posible salvar su vista porque había perdido por completo la función de su retina.

Stylianos Antonarakis, profesor emérito en la Facultad de Medicina de la UNIGE ha declarado que estos resultados son excepcionales porque es la primera vez que un suplemento alimenticio suministrado por vía oral se ha empleado con éxito para tratar problemas de salud de la retina y el corazón, y que la pequeña paciente ha abierto una nueva vía para desarrollar una potencial cura para los bebés que nazcan a partir de ahora con el mismo tipo de enfermedad recesiva.

De hecho, los investigadores estiman que posiblemente existan 6.000 bebés en el mundo que podrían padecer la misma enfermedad asociada al gen SLC6A6, y alrededor de 300 en Europa y Norte América, por lo que su siguiente objetivo es identificar a los recién nacidos afectados por este problema de salud en fases tempranas de la patología para que puedan ser tratados con suplementos de taurina y prevenir así la aparición de los síntomas, añade Antonarakis.