Aconsejan analizar ADN fetal con técnicas no invasivas

En la actualidad ya se dispone de técnicas no invasivas que permiten analizar el ADN del feto en la sangre de la madre para detectar malformaciones congénitas como la trisomía 21 o síndrome de Down, con una efectividad casi total y un mínimo porcentaje de falsos positivos y negativos.

Especialistas reunidos este mes en las X Jornadas Nacionales de Ginecología y Obstetricia han aconsejado su empleo en el cribado de malformaciones, y han declarado que este tipo de pruebas consiguen también excelentes resultados a la hora de detectar la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la trisomía 13 o síndrome de Patau.

El análisis de ADN fetal en la sangre materna permite reducir hasta un 72% el número de procedimientos invasivos como la amniocentesis

Los expertos han recordado, no obstante, que el análisis del ADN fetal en la sangre de la madre no sustituye todavía a técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial ya que, en el caso de que este análisis sea positivo, es preciso confirmar el diagnóstico realizando una de estas pruebas, que presentan cierto riesgo y pueden llegar a ocasionar un aborto.

Sin embargo, el análisis del ADN fetal en la sangre materna permite reducir hasta un 72% el número de procedimientos invasivos y puede también aumentar la detección de trisomías en la población de alto riesgo hasta en un 38%, por lo que esta técnica desempeña un papel fundamental como método de cribado secundario, y los especialistas no descartan que, con el tiempo, pueda llegar a sustituir a los métodos tradicionales, con la posibilidad de ampliar, además, el número de enfermedades del feto que se podrían estudiar a través de la sangre de la madre.