El cribado genético neonatal supera en detección a las pruebas estándar

Nada más nacer a los bebés se les realizan una serie de pruebas, que se conocen como cribado neonatal y permiten detectar precozmente una serie de enfermedades para poder abordarlas cuanto antes y evitar sus consecuencias para la salud del pequeño. Desde su introducción en la década de 1960, el cribado neonatal ha evolucionado para incluir varias enfermedades genéticas. Sin embargo, al depender de biomarcadores en sangre, presenta limitaciones en la detección de determinadas patologías.

Ahora, los primeros hallazgos de un estudio pueden suponer un avance en este ámbito, ya que han encontrado que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves que es posible prevenir o tratar que el cribado neonatal estándar. El nuevo estudio se conoce como GUARDIAN y es uno de los primeros a gran escala del mundo en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus resultados preliminares se han publicado en la revista JAMA Network.

“Los resultados nos muestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica de los niños, ya que nos permite detectar cosas que causan enfermedades graves y tomar medidas para prevenir esas enfermedades en un número significativo de niños, no sólo en unos pocos casos raros”, ha afirmado Joshua Milner, jefe de servicios de alergia, inmunología y reumatología en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.

“Debería instituirse como el próximo estándar para la detección de recién nacidos porque puede detectar mucho más que los métodos actuales”, añade el especialista, que también es jefe de los servicios de alergia, inmunología y reumatología en el Hospital Infantil Presbiteriano Morgan Stanley de Nueva York.

Beneficios de examinar el ADN de los recién nacidos

La secuenciación genética examina el ADN de los recién nacidos para rastrear cientos de variantes genéticas asociadas a enfermedades. Esta tecnología puede detectar miles de enfermedades genéticas, superando ampliamente las aproximadamente 60 patologías que identifica el cribado neonatal estándar, que suele incluir enfermedades que pueden prevenirse o tratarse si se detectan en la infancia temprana.

Entre los primeros 4.000 bebés inscritos en el estudio GUARDIAN, la secuenciación genómica identificó 120 (un 3%) con condiciones de salud graves, de los cuales solo 10 fueron detectados mediante el cribado convencional. En un caso, se detectó una rara variante genética que provoca una inmunodeficiencia grave, lo que permitió realizar un trasplante de médula ósea que salvó la vida del niño.

La mayoría de los niños diagnosticados con una condición genética (92 de 120) tenían una deficiencia enzimática llamada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). La G6PD no está incluida en los exámenes de detección tradicionales, pero las personas con deficiencia de G6PD pueden tener reacciones de moderadas a potencialmente mortales a ciertos alimentos y medicamentos que pueden prevenirse fácilmente evitándolos.

En general, el 3,7% de los niños del estudio dieron positivo en una condición genética. Cuando se excluyen los casos de G6PD, la tasa de detección positiva fue del 0,6%, dos veces mayor que la tasa del 0,3% obtenida con la detección estándar del estado de Nueva York.

“Los hallazgos respaldan la hipótesis de que la secuenciación genómica puede mejorar significativamente y de forma equitativa el diagnóstico y tratamiento de los recién nacidos”

“En mi práctica, he visto muchos pacientes que han pasado años yendo de médico en médico con síntomas que nadie puede explicar. Pero cuando reciben un diagnóstico, la ventana para manejar mejor la enfermedad generalmente ya ha pasado”, dice Wendy Chung, quien inició el estudio en Nueva York cuando era Kennedy Family Profesor de Pediatría en la Universidad de Columbia y médico-científico y genetista clínico en el NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital.

La secuenciación genética cada vez es más accesible y económica y ofrece una opción prometedora para el cribado neonatal. En el estudio GUARDIAN, se analizan variantes genéticas asociadas a más de 450 enfermedades, y cada año se identifican nuevas condiciones. “Implementar el cribado genómico tendría un costo adicional, pero podría detectarse un mayor número de enfermedades, prevenir más enfermedades y salvar vidas”, concluye Milner.

Belén Pérez González, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares del Centro de Biología Molecular (CBM-UAM-CSIC), que no ha participado en el estudio, destaca en declaraciones a SMC España que  “los resultados presentados demuestran la utilidad clínica relacionada con la mejora en la detección de patologías que, de otro modo, pasarían desapercibidas hasta la aparición de síntomas”.

“Aunque hay que superar limitaciones, como el escalado a miles de recién nacidos en un tiempo adecuado para asegurar la implementación de una terapia efectiva, los hallazgos presentados respaldan la hipótesis de que la secuenciación genómica de recién nacidos puede mejorar significativamente y de forma equitativa el diagnóstico y tratamiento de los recién nacidos”.

“Sesenta años después de la implementación del éxito de la detección en los primeros días de vida de la primera enfermedad genética, la fenilcetonuria, y su gradual ampliación a otras patologías, nos encontramos ante una nueva era en la medicina preventiva gracias a la secuenciación genómica dirigida a la detección de cientos de patologías tratables”, concluye la experta.