Un análisis de sangre detecta el síndrome de Down

Una nueva prueba, que consiste en realizar un análisis de sangre a la embarazada para examinar el ADN del feto en desarrollo que contiene la sangre de la madre, es capaz de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas –como la trisomía 18–, por lo que ya no sería necesario el uso de pruebas invasivas, como la amniocentesis, para diagnosticar este trastorno.

Además de la ecografía y análisis de sangre para determinar la presencia de determinadas sustancias en la sangre de la madre que pueden indicar algún problema, existen otras dos pruebas que se utilizan para el cribado de malformaciones durante el embarazo cuando se considera que el riesgo es alto, la biopsia corial y la amniocentesis, que son invasivas y presentan un cierto riesgo de aborto, que es mayor en el caso de la biopsia.

Este nuevo test diagnóstico prenatal –que se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo– evitaría estas pruebas invasivas, y estará disponible en España, en alrededor de 50 hospitales privados, a partir de enero, a un precio que rondará los 700 euros. El análisis estaría indicado en aquellos casos en los que el primer cribado -la ecografía, los análisis y la edad de la madre- implicaran un riesgo importante de que el feto presente alteraciones.

Hay que tener en cuenta que el primer cribado con pruebas no invasivas solo detecta el 85% de los casos en los que existen malformaciones, con un 5% de falsos positivos. Estos falsos positivos, además, se descartarían fácilmente con el nuevo análisis sanguíneo, sin necesidad de recurrir a la amniocentesis.

Los ensayos previos que se han realizado con la nueva prueba le confieren una fiabilidad del 99% y una tasa de falsos positivos de tan solo 0,1% en los casos de las trisomías más frecuentes, la 21, que ocasiona el síndrome de Down, y la 18, responsable del síndrome de Edwards. Es también capaz de identificar la trisomía 13 –síndrome de Patau–, aunque la eficacia es algo menor para este trastorno, y se reduce al 89% aproximadamente.

Por el momento, los especialistas no aconsejan la prueba cuando el embarazo se haya conseguido mediante una donación de ovocitos, ni en los embarazos múltiples, porque todavía no se ha constatado su eficacia en estos casos.