Un análisis de sangre podría sustituir a la amniocentesis

La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el segundo trimestre de embarazo para detectar posibles malformaciones genéticas antes del nacimiento. Consiste en obtener una muestra del líquido amniótico para analizarlo, y para ello es necesario puncionar el saco amniótico, por lo que se trata de una prueba invasiva que puede ocasionar desde leves molestias hasta un aborto (aunque el riesgo de que esto suceda es mínimo).

Precisamente a causa de sus posibles riesgos esta prueba sólo se realiza cuando la embarazada es mayor de 35 años o existen otras razones que lo justifican. Una nueva técnica desarrollada por un grupo de investigadores de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, permite analizar el genoma del feto y detectar sus posibles anomalías, y en un futuro podría evitar la necesidad de recurrir a la amniocentesis o cualquier otra prueba de carácter invasivo.

Este nuevo método permitiría un diagnóstico prenatal mucho más amplio que el que se puede lograr con las pruebas disponibles actualmente

Con el nuevo método se pueden identificar en el ADN del feto más de 3.000 alteraciones genéticas. Para conseguirlo, los investigadores analizaron una muestra de sangre de una mujer que estaba embarazada de 18 semanas, con el objeto de averiguar qué mutaciones genéticas podía transmitirle a su hijo, y estudiar el ADN del feto, que durante la gestación se localiza en el torrente sanguíneo de la madre. Completaron el procedimiento analizando la saliva del padre para conocer también las variaciones genéticas que él podría transmitir al futuro bebé.

Averiguaron así –con una exactitud del 98%– las variaciones genéticas que ambos progenitores podían transmitir al feto y las que se producían de forma espontánea en su ADN. Este nuevo método permitiría un diagnóstico prenatal mucho más amplio que el que se puede lograr con las pruebas disponibles actualmente.

Por el momento, sin embargo, no se puede extender el uso de esta técnica por dos razones. Una es su elevado coste, y otra el hecho de que solo se tienen conocimientos sobre una minoría de las más de 3.000 variaciones genéticas que es capaz de detectar. Eso significa que descubrir una determinada alteración genética no implica que los médicos puedan dar algún consejo al respecto. De momento, como admiten los especialistas, se han obtenido más datos sobre el genoma humano de los que se pueden interpretar para obtener una información que resulte útil. Pero la investigación continúa…