EE.UU. aprueba el primer tratamiento para la progeria

La progeria es una enfermedad rara genética que afecta a los niños y se caracteriza por un envejecimiento acelerado que acaba con la muerte del paciente en pocos años. Ahora, la Agencia Americana del Medicamento (FDA) ha aprobado el primer tratamiento para esta enfermedad letal, que ha sido posible desarrollar gracias en parte a la labor de los Institutos Nacionales de Salud, que a lo largo de los últimos 20 años han investigado para identificar y comprender la función del gen mutante y la proteína que codifica (llamada progerina) y poder buscar así nuevas opciones terapéuticas para estos pacientes.

El medicamento aprobado son las cápsulas de Zokinvy (lonafarnib) de Eiger BioPharmaceuticals, que reducen el riesgo de muerte por síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y también han sido aprobadas para el tratamiento de ciertas laminopatías progeroides de procesamiento deficiente en pacientes de un año de edad o mayores. Su uso no está aprobado, sin embargo, en pacientes con otros síndromes progeroides o laminopatías.

La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford tratados con Zokinvy aumentó en un promedio de 2,5 años durante el tiempo máximo de seguimiento de 11 años

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y laminopatías progeroides provocan una enfermedad cardiovascular acelerada debido a la acumulación de progerina defectuosa o proteína similar a la progerina en las células. La mayoría de los afectados mueren antes de los 15 años de edad por insuficiencia cardíaca, ataque cardíaco o accidente cerebrovascular. Antes de que se aprobara lonafarnib, las únicas opciones para tratar a estos pacientes se basaban en cuidados de apoyo y terapias para combatir las complicaciones derivadas de la enfermedad.

Zokinvy aumentó la esperanza de vida de niños con progeria

Zokinvy es un inhibidor de la farnesiltransferasa que se administra por vía oral y ayuda a prevenir la acumulación de progerina defectuosa o proteína similar a la progerina. Su aprobación se ha basado en los resultados obtenidos en 62 pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford que participaron en dos ensayos de un solo brazo y que se compararon con pacientes no tratados de un estudio de historia natural separado.

La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford tratados con Zokinvy aumentó en un promedio de tres meses durante los primeros tres años de tratamiento, y en un promedio de 2,5 años durante el tiempo máximo de seguimiento de 11 años, en comparación con los pacientes no tratados.

Es necesario que a los pacientes en tratamiento se les realicen pruebas de laboratorio de sangre de rutina periódicamente, así como exámenes oculares

Los efectos adversos de Zokinvy más comunes fueron náuseas, vómitos, diarrea, infección, disminución del apetito y fatiga. Además, algunos de los pacientes que recibieron el fármaco presentaron anomalías en las pruebas de laboratorio, como cambios en los niveles de sodio y potasio en sangre, disminución de los recuentos de glóbulos blancos y aumento de los análisis de sangre en el hígado, y en animales se observó toxicidad ocular. Por ello, es necesario que a los pacientes en tratamiento se les realicen pruebas de laboratorio de sangre de rutina periódicamente, así como exámenes oculares.

El Dr. Hylton V. Joffe, ​​director de la Oficina de Enfermedades Raras, Pediatría, Urología y Medicina Reproductiva en el Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA, ha explicado que “Zokinvy es el primer medicamento aprobado por la FDA para estas devastadoras enfermedades. La FDA continuará trabajando con las partes interesadas para avanzar en el desarrollo de terapias nuevas, efectivas y seguras adicionales para estos pacientes”.