Hemgenix, así es el fármaco más caro del mundo que trata la hemofilia

Hemgenix®, un fármaco indicado para un tipo de hemofilia se ha convertido en el medicamento más caro del mundo tras ser aprobado por la Agencia de Alimentación y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) el pasado 22 de noviembre, ya que cada tratamiento con este producto cuesta 3,5 millones de dólares, lo que equivale a alrededor de 3,3 millones de euros. Su precio supera, por tanto, el de Zolgensma, que se emplea para tratar la atrofia muscular espinal y que cuesta 2,1 millones de dólares por cada ciclo de tratamiento.

La empresa biofarmacéutica CSL Behring ha desarrollado Hemgenix, que es una terapia génica para tratar a adultos con hemofilia B, una enfermedad genética que se debe a que el paciente carece del factor IX de coagulación de la sangre, o sus niveles son insuficientes, y esta proteína es necesaria para producir coágulos de sangre para detener el sangrado. Por ello, los síntomas de la hemofilia pueden incluir hemorragias (sangrado abundante o prolongado) tras una lesión, cirugía o procedimiento dental. Además, en los casos más graves, los episodios de sangrado pueden aparecer de forma espontánea sin una causa evidente, y las hemorragias prolongadas pueden provocar complicaciones graves, como sangrado en las articulaciones, los músculos o los órganos internos, incluido el cerebro.

En todo el mundo hay 400.000 personas con hemofilia (3.000 en España). Esta enfermedad afecta sobre todo a los hombres y existen diferentes tipos de hemofílica en función del gen afectado y la más frecuente es la hemofilia A, que afecta a una de cada 10.000 personas, mientras que la B afecta a una de cada 50.000, según los datos que maneja la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). Se estima que en España solo hay 319 pacientes con hemofilia B –también conocida como enfermedad de Christmas– que se podrían beneficiar del nuevo medicamento, en caso de aprobarse.

Una terapia génica para controlar la hemofilia B

El tratamiento de la hemofilia se basa en aportar al paciente el factor de coagulación del que carece, o cuyos niveles están reducidos, mediante transfusiones o inyecciones que se administran regularmente. Aunque estos tratamientos son eficaces y seguros, los afectados por esta enfermedad tienen que someterse durante toda su vida a un horario de inyecciones, mientras que la nueva terapia génica se administraría una vez.

“Hemgenix permite a las personas con hemofilia B producir su propio factor de coagulación IX, y esto puede reducir el riesgo de sangrado”

Hemgenix consta de un vector viral que porta un gen para el factor IX de coagulación. El gen se expresa en el hígado para producir la proteína del Factor IX, para incrementar los niveles del Factor IX en la sangre y, por lo tanto, limitar los episodios de sangrado. Este medicamento es un producto de terapia génica de una sola vez que se administra como una dosis única por infusión IV.

Su seguridad y eficacia se han evaluado en dos estudios en los que participaron 57 hombres de 18 a 75 años de edad con hemofilia B grave o moderadamente grave. La eficacia se estableció en función de las reducciones en la tasa de sangrado anualizada (ABR) de estos varones. En un estudio con 54 participantes, los pacientes experimentaron aumentos en los niveles de actividad del factor IX, una menor necesidad de profilaxis de reemplazo de factor IX de rutina y una reducción del 54% en la ABR en comparación con el valor inicial.

“La terapia génica para la hemofilia ha sido un horizonte durante más de dos décadas. A pesar de los avances en el tratamiento de la hemofilia, la prevención y el tratamiento de las hemorragias puede impactar de manera negativa en la calidad de vida de los individuos”, ha explicado Peter Marks, director del Centro para la Evaluación Biológica y la Investigación de la FDA. “La aprobación de este medicamento aporta una nueva opción de tratamiento para pacientes con hemofilia B y representa un importante progreso en el desarrollo de terapias innovadoras para quienes experimentan una alta carga por esta enfermedad”.

Respecto a los efectos secundarios asociados a Hemgenix que se observaron con mayor frecuencia se incluyeron elevaciones de las enzimas hepáticas, dolor de cabeza, reacciones leves relacionadas con la inyección y síntomas similares a los de la gripe, cansancio y malestar general. “También pueden experimentar sangrados espontáneos, una peor movilidad, daños en las articulaciones o dolor por la enfermedad. Hemgenix permite a las personas con hemofilia B producir su propio factor de coagulación IX, y esto puede reducir el riesgo de sangrado”, ha informado la empresa en su página web.