La CE autoriza un fármaco que frena la atrofia muscular espinal

El fármaco nusinersén (Spinraza, de Biogen) desarrollado para tratar la atrofia muscular espinal (AME) con alteraciones en el cromosoma 5q1 –que constituye el tipo más común de esta enfermedad, ya que se estima que afecta al 95% de los pacientes–, ha recibido la autorización para su comercialización por parte de la Comisión Europea, y aunque la disponibilidad del tratamiento será diferente en cada país, Biogen ha trabajado con los sistemas de salud de la UE para que se garantice el acceso seguro de los pacientes a la terapia. 

La atrofia muscular espinal es un grupo de patologías hereditarias que se caracterizan por destruir progresivamente las neuronas motoras inferiores, involucradas en el control del movimiento de las extremidades, el tórax, el rostro, la lengua y la garganta. Esta enfermedad se clasifica en varios tipos, y en sus formas más graves y de inicio más temprano –tipos I y II– suele acabar con la vida del afectado por infecciones o insuficiencia respiratoria.

El 51% de los pacientes con atrofia muscular espinal que se había manifestado durante la infancia, mostraron una respuesta favorable al tratamiento con nusinersén con respecto al desarrollo motor

De ahí la gran importancia de disponer de un nuevo medicamento, que en los ensayos clínicos ha demostrado su eficacia y seguridad, y un perfil de beneficio-riesgo favorable. Para la aprobación de nusinersén –que se administra mediante una inyección por vía intratecal que llega directamente al líquido cefalorraquídeo que rodea la médula espinal–, se han tenido en cuenta los resultados finales del estudio ENDEAR (AME de inicio en la infancia), y CHERISH (AME de inicio tardío), y su efectividad también ha sido avalada por los datos obtenidos en estudios realizados con personas presintomáticas, sintomáticas, o con posibilidad de desarrollar AME de tipo 1, 2 y 3.

Buenos resultados en los ensayos clínicos

En el caso del estudio ENDEAR, el 51% de los pacientes con AME que se había manifestado durante la infancia –y que por lo tanto tenían más probabilidades de desarrollar el tipo 1 de la enfermedad–, mostraron una respuesta favorable al tratamiento con nusinersén con respecto al desarrollo motor, en comparación con los que no recibieron el fármaco. Entre los beneficios obtenidos por estos pacientes destacan la capacidad de controlar la cabeza, mover las piernas, sentarse, rodar y gatear.

En el análisis final hubo, además, una disminución del 47% en el riesgo de muerte o necesidad de ventilación permanente en los pacientes a los que se administró la nueva terapia. En el estudio CHERISH5, por otra parte, se observó que los pacientes con AME de inicio tardío que habían sido tratados con nusinersén mostraban una mejoría clínica y estadísticamente significativa en su función motora al compararlos con los que no fueron tratados.