Migalastat, para tratar la enfermedad de Fabry, aprobado en España

El fármaco migalastat, indicado para el tratamiento a largo plazo de adultos y adolescentes de 16 años o más que hayan sido diagnosticados de enfermedad de Fabry (deficiencia de α-galactosidasa A) y sean portadores de mutaciones susceptibles de responder a la terapia, ha sido aprobado para su uso en España.

Fabry es una enfermedad rara hereditaria vinculada al cromosoma X, que se caracteriza por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A, como consecuencia de las mutaciones del gen GLA. Esto provoca la acumulación de un ácido graso denominado GL3 sobre las paredes de los vasos sanguíneos, que puede dañar a órganos tan importantes como el corazón, los riñones o el cerebro, y que sin un tratamiento adecuado puede llegar a causar la muerte.

Galafold, que se administra por vía oral, es la única terapia personalizada de acuerdo al perfil genético del paciente

El medicamento, que se comercializa con el nombre de Galafold, actúa restaurando la actividad de la enzima alfa Gal A en los pacientes que cumplen los requisitos mencionados, y ya estaba autorizado por la Comisión Europea para tratar a este tipo de pacientes, y también contaba con la aprobación de Australia, Canadá, Israel o Suiza, además de encontrarse registrado para su aprobación en otros países.

Medicina personalizada para pacientes con Fabry

En los últimos 15 años no se habían producido novedades en su tratamiento, y Galafold, que se administra por vía oral, es la única terapia personalizada de acuerdo al perfil genético del paciente. Como ha explicado Roser Torra, responsable del departamento de Enfermedades Renales Hereditarias del Servicio de Nefrología de la Fundación Puigvert de Barcelona, Galafold es una nueva opción terapéutica que constituye un paradigma de la medicina personalizada por su mecanismo terapéutico novedoso, lo que supone una gran innovación en el tratamiento de este tipo de enfermedades de depósito lisosomal.