Detectan variaciones genéticas raras asociadas al autismo hereditario

Una nueva investigación realizada a nivel mundial, en la que han participado 2.600 familias, ha identificado nuevas variantes genéticas raras asociadas al desarrollo de trastornos del espectro autista (TEA) que se transmiten de padres a hijos. El hallazgo supone un gran avance para conocer la base genética del autismo, una enfermedad cuyas causas son todavía muy poco conocidas y que se manifiesta de manera muy diversa y con diferentes grados de afectación, lo que complica su diagnóstico.

En el estudio, que se ha publicado en Science, y ha sido liderado por Jonathan Sebat, investigador de la Universidad de California (San Diego, EE.UU.), se ha empleado la técnica de secuenciación del genoma entero (whole-genome sequencign, WGS), con el que se han identificado variantes estructurales que no era posible detectar con otras técnicas, y que forman parte de la zona menos conocida del genoma.

Las variantes estructurales detectadas en el estudio contribuyen al 11% de los casos de autismo

Además, como ha explicado Bru Cormand, investigador de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y coautor del trabajo, han observado que cuando las alteraciones afectan directamente a los genes las transmite sobre todo la madre, pero en el caso de que afecten a regiones que regulan la función de los genes se transmiten predominantemente por vía paterna.

Elementos del genoma que podrían ser dianas de futuras terapias

Los resultados del trabajo han revelado que tras excluir las variantes estructurales patogénicas que ya se conocen (y que suponen el 1,9% de los casos de TEA), las variantes estructurales detectadas contribuyen al 11% de los casos de autismo; la mitad de estas variaciones son mutaciones de novo que afectan a genes concretos, y el resto son mutaciones heredadas que afectan a genes o a elementos reguladores.

Los autores del trabajo han explicado que sus hallazgos ayudan a comprender mejor los mecanismos genéticos que contribuyen al autismo hereditario –que son más complejos de lo que se pensaba–, y proporcionan información sobre algunas de las funciones del cerebro que se alteran en este tipo de trastornos, así como sobre elementos del genoma que podrían constituir dianas terapéuticas para desarrollar nuevos tratamientos. Además, opinan que si consiguen aumentar o reducir la expresión de determinados genes esto podría mejorar la sintomatología de los pacientes.