Identifican 42 variantes genéticas vinculadas a la dislexia

Por primera vez se han conseguido identificar nada menos que 42 variantes genéticas vinculadas con la dislexia, y aproximadamente un tercio de ellas se habían relacionado anteriormente con la capacidad cognitiva y el nivel educativo. La investigación ha sido liderada por la Universidad de Edimburgo y constituye el mayor estudio genético realizado sobre la dislexia hasta ahora.

La dislexia es un trastorno hereditario que hace que los niños tengan dificultades para comprender textos escritos y, por lo tanto, para leer o deletrear, entre otros problemas. Se sabe que en su aparición están involucrados factores genéticos, pero, aunque se habían llevado a cabo estudios que relacionaban la dislexia con genes específicos en un reducido número de familias, las evidencias no eran claras.

En la nueva investigación, publicada en la revista Nature Genetics, se ha realizado un estudio de asociación de todo el genoma de 51.800 adultos con un diagnóstico de dislexia y de 1.087.070 individuos que actuaron como grupo de control, y tras probar la asociación entre millones de variantes genéticas con el estado de dislexia se han encontrado 42 variantes significativas. Unos hallazgos que, según los investigadores, “ayudan a nuestra comprensión de la biología detrás de por qué algunos niños tienen dificultades para leer o deletrear”.

“La dislexia está estrechamente relacionada genéticamente con el rendimiento en las pruebas de lectura y ortografía, lo que refuerza la importancia de las pruebas estandarizadas para identificar la dislexia”

La investigadora principal Michelle Luciano, de la Facultad de Filosofía, Psicología y Ciencias del Lenguaje de la Universidad de Edimburgo, ha afirmado que el estudio arroja luz sobre muchas preguntas sin respuesta sobre la dislexia: “Nuestros hallazgos muestran que las diferencias genéticas comunes tienen efectos muy similares en niños y niñas, y que existe un vínculo genético entre la dislexia y la ambidestreza”. Y añade: “Nuestros resultados también sugieren que la dislexia está estrechamente relacionada genéticamente con el rendimiento en las pruebas de lectura y ortografía, lo que refuerza la importancia de las pruebas estandarizadas para identificar la dislexia”.

Genes asociados a habilidades del lenguaje y del pensamiento

Algunos de los genes identificados también se asocian con otras condiciones del neurodesarrollo, como el retraso del lenguaje y con las habilidades de pensamiento y el rendimiento académico. Muchos otros, sin embargo, son nuevos y podrían representar genes que se relacionan más específicamente con procesos esenciales para aprender a leer.

Además, muchos de los genes vinculados con la dislexia también están asociados con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Los investigadores encontraron una superposición mucho menor de los genes asociados con la dislexia para las condiciones psiquiátricas, de estilo de vida y de salud.

Algunas de las variantes genéticas asociadas también fueron significativas en una muestra de habla china, lo que sugiere que en el aprendizaje de la lectura existen procesos cognitivos generales que no dependen del tipo de idioma. Los investigadores han explicado que pudieron predecir la capacidad para leer y deletrear de los niños y adultos de otros cuatro estudios de investigación empleando la información genética del estudio, pero no con la precisión necesaria para el uso de diagnóstico.