Identifican cambios cerebrales asociados a la gravedad del autismo

En los últimos años los científicos han comprobado que los trastornos del espectro autista (TEA) suelen estar causados por alteraciones en las instrucciones genéticas que intervienen en el desarrollo de las conexiones cerebrales, comenzando en el segundo trimestre del embarazo y continuando durante toda la primera infancia. Sin embargo, se desconoce cómo estos circuitos cerebrales maduros derivados de estas instrucciones inadecuadas provocan las dificultades sociales y de comunicación, los comportamientos restringuidos y repetitivos, y otros síntomas característicos del autismo.

Esta es una de las razones por las que no existen terapias eficaces para manejar estos síntomas, según un grupo de investigadores de la Universidad de California San Francisco (UCSF) que acaba de realizar un estudio –publicado en Science– con el objetivo de identificar las diferencias entre los cerebros de las personas diagnosticadas con autismo y los que no presentan el trastorno, y para lo que se ha empleado una novedosa técnica de secuenciación del ARN en celulas aisladas de muestras de tejido cerebral para buscar las diferencias en la actividad genética de tipos específicos de células cerebrales.

La gravedad del autismo se asocia a las alteraciones moleculares de un determinado tipo de neuronas y de los circuitos cerebrales

Los investigadores –liderados por Dmitry Velmeshev, estudiante de postdoctorado en el laboratorio del autor principal del estudio, Arnold Kriegstein, catedrático de neurología en la UCSF– han descubierto que la gravedad del autismo se asocia a las alteraciones moleculares de un determinado tipo de neuronas y de los circuitos cerebrales –que afectan a la forma en la que se comunican las neuronas: la sinapsis–, y han podido determinar el grado de implicación de genes específicos del TEA en la diversidad de estos trastornos, unos hallazgos que podrían constituir el punto de partida para desarrollar nuevos tratamientos.

Alteraciones en la comunicación sináptica entre las neuronas

Para llegar a estas conclusiones los científicos analizaron muestras de tejido del cerebro procedentes de 15 individuos con TEA –que habían muerto con edades comprendidas entre los cuatro y los 22 años– con las de 16 personas fallecidas en el mismo rango de edad por causas no neurológicas y que no habían sido diagnosticadas con TEA. Como muchos de los pacientes con autismo también sufrían convulsiones, los autores del trabajo también examinaron muestras cerebrales de pacientes con epilepsia para diferenciar los cambios cerebrales asociados con estos episodios de los propios del autismo.

El análisis les ha permitido descubrir que los cerebros de las personas con autismo presentan un grupo de cambios común en los genes involucrados en la comunicación sináptica entre las neuronas, y que estos cambios se encontraban específicamente en las células en los niveles superiores del neocórtex, el área responsable de procesar la información. También se hallaron cambios en células no neuronales del cerebro, que se llaman glía, que podrían influir en la salud de los circuitos neuronales.

Velmeshev ha explicado que es importante recordar que están buscando los efectos derivados de los cambios que se producen en las etapas iniciales del desarrollo del cerebro, y que los cambios que están observando son una combinación de las causas de los síntomas del autismo y de las formas en las que las neuronas afectadas tratan de compensarlos para mantener una actividad normal. Y añade que averiguar cuáles de estos cambios son las mejores dianas potenciales para el tratamiento de los TEA es una de las muchas cuestiones que deben resolver en futuros estudios.