Identifican dianas genéticas para tratar antes y mejor el trastorno bipolar

Las personas que sufren trastorno bipolar –que se caracteriza por fases alternas de manía y depresión– presentan cambios extremos en su estado de ánimo, en su energía y niveles de actividad y en su capacidad para realizar las tareas cotidianas. Los síntomas varían de una persona a otra y pueden llegar a ser graves, e incluso invalidantes, pero con un tratamiento adecuado los afectados pueden llevar una vida satisfactoria y productiva.

Ahora, una investigación realizada por el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) y el Hospital Universitari Institut Pere Mata, que ha contado con la participación de nueve equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), ayudará a mejorar el bienestar de pacientes con trastorno bipolar gracias a la identificación de variantes genéticas en el gen del receptor de dominio discoidina 1 (DDR1, por sus siglas en inglés) vinculadas tanto a las facultades cognitivas, como a la capacidad psicosocial de los afectados.

Las capacidades cognitivas son los procesos mentales relacionados con la memoria, la atención y el análisis de la información y un deterioro de estas facultades conlleva un impacto negativo en la capacidad psicosocial de los pacientes, definida como el conjunto de competencias necesarias para realizar actividades cotidianas e interactuar socialmente.

“Nuestra meta es que las variaciones genéticas del gen DDR1 identificadas, junto con otras variaciones descubiertas en investigaciones previas, se empleen para la detección precoz en nuestros sistemas de salud, mejorando así la calidad de vida de personas con trastorno bipolar”, señala la Dra. Selena Aranda Castel, del Grupo en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del IISPV, quien dirigió la investigación (bajo el liderazgo de la Dra. Elisabet Vilella).

Identificar a pacientes con riesgo de deterioro cognitivo y psicosocial

Los investigadores indican que el trastorno bipolar constituye una de las principales fuentes de discapacidad y afecta al 2% de la población mundial, pero, a pesar de ello, las opciones terapéuticas disponibles para tratar las dificultades a las que se enfrentan los pacientes, como el deterioro cognitivo, son limitadas o de eficacia reducida. Un factor determinante de esta situación es la demora en recibir tratamientos adecuados, lo que repercute significativamente en la calidad de vida de los pacientes.

DDR1 desempeña un papel clave en las células oligodendrocitos, esenciales en el cerebro porque se encargan de recubrir las neuronas con mielina, una capa compuesta por lípidos que facilita la transmisión rápida y efectiva de información. Este gen está asociado con el diagnóstico de esquizofrenia y con la velocidad de procesamiento en pacientes con esquizofrenia y primer episodio de psicosis, han explicado los investigadores en la prestigiosa revista Molecular Psychiatry donde señalan que en el nuevo estudio investigaron si las variantes DDR1 están asociadas con características del trastorno bipolar.

“Nuestra meta es que las variaciones genéticas del gen DDR1 identificadas, junto con otras variaciones descubiertas en investigaciones previas, se empleen para la detección precoz del trastorno bipolar”

Para realizar el estudio se examinaron 3.035 muestras proporcionadas por el CIBERSAM. Sus hallazgos podrían facilitar la identificación de aquellos pacientes con mayor riesgo de experimentar deterioro cognitivo y psicosocial, permitiendo así intervenciones tempranas, la prevención de complicaciones graves, la aplicación de tratamientos más personalizados y eficaces –lo que a su vez reduciría los costos asociados a estas condiciones para el sistema de salud pública– y, en última instancia, mejoraría la calidad de vida de los afectados.

Para alcanzar este objetivo, es crucial el uso de diagnósticos genéticos como herramienta de apoyo en el ámbito de la salud mental, una práctica que todavía es infrecuente. No obstante, antes de que estas pruebas clínicas sean implementadas en los servicios de salud, es necesario confirmar los resultados obtenidos mediante futuras investigaciones en las que se incluya un mayor número de pacientes y perfiles más diversos.

Fuente: Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM)