Identifican nuevas mutaciones genéticas asociadas a la esquizofrenia

Los científicos ya sabían que existían alrededor de cien regiones genómicas vinculadas a la esquizofrenia, aunque se desconocían sus posibles conexiones entre sí, excepto el papel que desempeñaban algunos genes concretos que son dianas terapéuticas de fármacos antipsicóticos. Ahora, un estudio internacional ha descubierto 50 nuevas regiones del genoma (con decenas de genes) asociadas al desarrollo de este trastorno mental.

La investigación, en la que ha participado la Universidad de Oviedo, y ha sido liderada por la Universidad de Cardiff (Reino Unido), se ha publicado en Nature Genetics, y para realizarla se han analizado los datos genéticos de más de 100.000 personas, de las que 40.000 habían sido diagnosticadas de esquizofrenia.

Una de las conclusiones más importantes del trabajo es que se ha comprobado que la mayoría de los genes implicados en la aparición de esta enfermedad son esenciales para el funcionamiento del organismo y que las mutaciones que determinan el riesgo de esquizofrenia son muy comunes en la población general y apenas afectan a la función normal del gen.

Las mutaciones que determinan el riesgo de esquizofrenia son muy comunes en la población general y apenas afectan a la función normal del gen

Como ha explicado Antonio Fernández Pardiñas, investigador del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, y principal autor del estudio, la mayoría de las personas tenemos decenas, o cientos, de estas mutaciones, pero aunque de manera individual no tienen ningún efecto –ni positivo ni negativo–, si miles de ellas se combinan con factores ambientales el riesgo de padecer esquizofrenia se incrementa.

El fracaso de la selección natural para eliminar la esquizofrenia

La investigación ha ayudado a comprender por qué a pesar de que las personas con esquizofrenia suelen tener menos hijos, la incidencia de la enfermedad no disminuye y se estima que la padece alrededor del 1% de la población. Según Fernández Pardiñas, muchas alteraciones genéticas vinculadas con la esquizofrenia se encuentran en “regiones del genoma donde la selección natural no es muy efectiva”, y como además a nivel individual contribuyen muy levemente al riesgo de esquizofrenia, esto hace que sean menos susceptibles a experimentar dicha selección natural.

Este experto afirma que la mayoría de los genes encontrados asociados a esta enfermedad se expresan en el cerebro, y que gran parte de ellos están involucrados en otros trastornos mentales como el autismo o la discapacidad intelectual. Los investigadores tienen la intención de continuar investigando estos hallazgos con el objetivo de averiguar cuáles de los genes conocidos podrían ser diana de nuevos medicamentos.