La inteligencia artificial ayuda a identificar un subtipo de autismo

Una nueva estrategia de la medicina de precisión potenciada por la inteligencia artificial (AI) ha establecido las bases para lo que podría convertirse en la primera herramienta biomédica de diagnóstico e intervención para un subtipo de autismo, de acuerdo con las conclusiones de un nuevo estudio realizado por la Northwestern University, la Ben Gurion University, la Harvard University y el Instituto de Tecnología de Massachusetts.

El Dr. Yuan Luo, profesor adjunto de medicina preventiva, e informática biomédica y de salud en la Escuela de Medicina Feinberg de la Northwestern University, y uno de los autores del trabajo, ha explicado que antes los trastornos del espectro autista (TEA) se diagnostican hasta ahora en base a los síntomas, y cuando el médico los identifica con frecuencia ya ha pasado el periodo crítico del desarrollo cerebral del niño, sin que se haya realizado una intervención adecuada. Sin embargo, su descubrimiento podría cambiar este modelo. Y Luo afirma que el nuevo subtipo de autismo caracterizado por niveles anormales identificado en este estudio es el primero con firmas moleculares distintivas y un mecanismo de intervención comprobable.

Se observaron perfiles lipídicos alterados en la sangre de niños que más tarde fueron diagnosticados con TEA

El subtipo de autismo estudiado por Luo y sus compañeros es conocido como autismo asociado a dislipemia, y representa el 6,55% de todos los diagnósticos de trastornos del espectro autista en Estados Unidos. Luo afirma que su estudio, publicado en Nature Medicine, es la primera herramienta de medicina de precisión que permite contrastar gran variedad de datos biomédicos y sobre cuidados de la salud –incluyendo datos sobre mutaciones genéticas, patrones de expresión de genes sexualmente diferentes, modelos animales, historiales médicos electrónicos y de solicitudes presentadas a los seguros de salud– y emplearlos utilizando inteligencia artificial para intentar definir uno de los trastornos hereditarios más complejos del mundo.

Detección e intervención temprana en caso de TEA

La técnica empleada por los científicos es similar a los mapas digitales actuales, y para obtener una representación exacta del mundo real el equipo superpuso diferentes capas de información una sobre otra. El descubrimiento fue "como encontrar una aguja en un pajar", dice Luo, ya que se cree que hay miles de variantes en cientos de genes que subyacen al autismo, cada uno de los cuales se encuentra mutado en menos del 1% de las familias con el trastorno. El experto ha añadido que elaboraron un complejo mapa y después desarrollaron un amplificador para estudiarlo en detalle.

Según Luo, el mapa y el amplificador proporcionan una forma generalizable de utilizar numerosas modalidades de datos para tipificar subtipos de autismo. Utilizando esta herramienta los investigadores también identificaron una potente relación entre la dislipemia de los padres y los trastornos del espectro autista (TEA) de sus hijos. Además observaron perfiles lipídicos alterados en la sangre de niños que más tarde fueron diagnosticados con TEA.

Estos hallazgos han conducido al equipo a continuar investigando, incluyendo ensayos clínicos, con el objetivo de fomentar la detección y la intervención tempranas en niños con autismo. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estiman que los TEA afectan a uno de cada 54 niños en los Estados Unidos, y que los varones son cuatro veces más propensos que las niñas a ser diagnosticados. La mayoría de los pequeños son diagnosticados con autismo después de los cuatro años de edad, a pesar de que este tipo de trastornos pueden ser identificados con bastante fiabilidad basándose en los síntomas a la temprana edad de dos años.