Nuevas pistas sobre el origen genético del autismo

Según los últimos datos registrados por la OMS, los trastornos del espectro autista (TEA) afectan a uno de cada 160 niños en el mundo. Pese a estas llamativas cifras y a la existencia de mayor información sobre estos problemas, se desconoce aún el origen de estas alteraciones neurobiológicas, que se manifiestan ya en la infancia, y que afectan a las competencias comunicativas, sociales y lingüísticas del individuo con autismo, y cuya causa parece estar en la combinación de diversos factores genéticos y ambientales, pero para las que la evidencia científica todavía no ha hallado una explicación.

A poco que investiguemos podemos comprobar que a lo largo de los últimos años se han publicado multitud de estudios centrados precisamente en encontrar el origen del autismo. El último lo publicaba hace unos días la revista científica Nature, y en él se sugiere que una mutación en el gen RNF8 del cerebelo de ratones jóvenes provoca un exceso de sinapsis cerebral: las neuronas llevaban a cabo demasiadas conexiones a la vez (hasta el doble), lo que sobrecargaba el sistema neuronal e impedía que funcionara con normalidad.

Concluía la investigación, llevada a cabo por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (Estados Unidos), que un cambio en la cantidad de sinapsis o conexiones cerebrales podría tener implicaciones en el autismo. Y es esta importante asociación la que puede conducir a los investigadores hacia tratamientos efectivos en un futuro.

Una mutación en el gen RNF8 del cerebelo provoca un exceso de sinapsis cerebral: las neuronas llevan a cabo demasiadas conexiones a la vez, lo que sobrecarga el sistema neuronal e impide que funcione con normalidad

Para Ricardo Canal, psicólogo clínico e investigador de la Universidad de Salamanca experto en TEA, este tipo de estudios aportan información relevante para lo que será la próxima generación de fármacos para el autismo que ya está en proceso de desarrollo: “esa nueva generación, que responde a un enfoque de medicina personalizada, parte de diferenciar dentro del espectro a diferentes grupos clínicos, tomando en consideración sus perfiles genéticos. Precisamente los grupos sobre los que se está trabajando están clasificados en función de determinados genes que tienen implicación en la formación de sinapsis y de redes neuronales, igual que el que es objeto de estudio en este artículo”.

Rasgos de comportamiento similares al autismo

Cuando hablamos de autismo nos referimos a un trastorno neurobiológico, pero no a una enfermedad. “El autismo o el TEA como tal no es una enfermedad rara, entendiendo que las enfermedades raras son las que tienen una prevalencia muy baja (inferior a cinco casos por cada 10.000 personas). Lo que sí se dice es que dentro del espectro del autismo hay o pueden existir diversas enfermedades raras, dada su baja prevalencia, que muestran comportamientos que están dentro del continuo o espectro autista”, argumenta Ricardo Canal.

En este sentido el investigador señala que desde los años 80 del pasado siglo se ha observado que no sólo las personas con TEA presentan conductas características del autismo: “en aquellos años se descubrió que muchos niños podían presentar alteraciones en el comportamiento lingüístico y social, en su forma de jugar y en su flexibilidad mental y comportamental, muy parecidas a las que presentan las personas con autismo, pero que no cumplían los criterios vigentes entonces para un diagnóstico de autismo.

Por eso se acuñó la expresión 'espectro autista', dando la idea de que los síntomas podían variar a lo largo de un continuo. También se ha constatado que los familiares de primer grado de personas diagnosticadas con autismo con frecuencia muestran rasgos de comportamiento bastante similares al autismo, pero mucho más leves en gravedad, en comparación con los que muestra su hijo o hermano, lo que ha dado lugar a otra expresión que es la de 'fenotipo amplio del autismo'.

Y es ese 'espectro autista' o 'fenotipo amplio' el que lleva, según Canal, a la idea de que en la población en general existen varias dimensiones continuas pertenecientes a la cognición social, más que a condiciones categóricas "salud/enfermedad". “Por eso se habla del autismo como condición continua (condición del espectro autista), y se habla de trastorno cuando dicha condición traspasa la línea que marca la diferencia entre un comportamiento socialmente inhábil, y un comportamiento tan alterado que tiene consecuencias negativas para que la persona pueda tener una vida social, escolar o laboral, igual que la del resto de la población”, concluye.