Prueban un fármaco que reduce conductas anormales propias del autismo

Un nuevo potencial tratamiento para combatir el autismo ­que se ha probado en ratones –el fármaco NitroSynapsin– ha conseguido disminuir el exceso de señalización eléctrica excitadora en el cerebro al actuar sobre el gen MEF2C, que se relaciona con un desequilibrio en las señales cerebrales que se produce en la mayoría de los trastornos del espectro autista (TEA).

La investigación, que se ha publicado en Nature Communications, ha sido realizada por el neurólogo clínico Stuart Lipton, de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos), que en 1993 descubrió que el gen MEF2C desempeñaba un papel relevante en el desarrollo del cerebro, y que interrumpir la versión de este gen en el cerebro de ratones al inicio del desarrollo fetal provocaba que los animales naciesen con graves anomalías de tipo autista.

Posteriormente se comprobó que había niños que padecían un trastorno similar a consecuencia de una mutación en una copia de MEF2C, lo que se conoce actualmente como Síndrome de Hafloinsuficiencia MEF2C (MHS), y estudios genómicos también han demostrado que en las mutaciones que hay detrás de algunos TEA suelen estar involucrados genes que se activan con el gen MEF2C.

El tratamiento con NitroSynapsin durante tres meses consiguió reducir el desequilibrio eléctrico cerebral, así como los comportamientos anormales de los ratones con autismo

NitroSynapsin revirtió síntomas del autismo en ratones

Los investigadores modificaron a los ratones para que solo tuvieran una copia funcional del gen MEF2C en vez de las dos copias que deberían tener. Los animales presentaron ansiedad, alteraciones en la memoria espacial y movimientos anormales reiterados, y al analizar su cerebro también se detectaron anomalías, como un exceso en las zonas cerebrales clave de la señalización excitadora (lo que dispara la actividad de las neuronas) sobre la señalización inhibidora (que suprime la actividad neuronal).

La administración de NitroSynapsin durante tres meses consiguió reducir el desequilibrio eléctrico cerebral, así como los comportamientos anormales de los ratones, además de incrementar su rendimiento en pruebas cognitivas y conductuales. Lipton ha explicado que este tratamiento podría resultar eficaz también para combatir otras formas de autismo distintas al síndrome MEF2C, ya que este gen está involucrado en la activación de otros genes asociados al autismo. El fármaco, además, ya está listo para empezar a probarse en ensayos clínicos con seres humanos.