Un defecto en una proteína está detrás del 80% de casos de autismo

Un grupo internacional de investigadores ha descubierto que los defectos de expresión o función de alrededor de 200 genes que se han asociado con los trastornos del espectro autista (TEA) están relacionados con una alteración en la proteína CPEB4, que es la que se encarga de coordinar la expresión de cientos de genes que intervienen en la actividad neuronal.

El hallazgo se produjo por casualidad cuando los científicos estudiaban la enfermedad de Huntington en ratas, y al observar los genes regulados por esta proteína comprobaron que una gran cantidad de estos que se encontraban desregularizados estaban relacionados con el autismo, lo que sugería la probabilidad de que la CPEB4 tuviera algo que ver con este trastorno.

José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y uno de los autores del trabajo, ha explicado que obtuvieron muestras de pacientes con TEA y descubrieron que de las cuatro CPEB presentes en el organismo, únicamente la 4 estaba alterada en estas personas.

El defecto en la CPEB4 indica una relación entre los factores ambientales que influyen sobre el desarrollo cerebral y los genes que predisponen al autismo

El defecto en la CPEB4, presente en la mayor parte de los casos de TEA

Esta alteración, añade el científico, aparece en el 80% de los casos de autismo, clasificados como autismo idiopático, y que se caracterizan por el interés limitado del afectado hacia determinadas actividades y sus dificultades para relacionarse con los demás. El defecto encontrado en la CPEB4 indica que existe una relación entre los factores ambientales que influyen sobre el desarrollo cerebral y los genes que predisponen al autismo, pero de momento se desconocen cuáles podrían ser estos factores.

En opinión de los autores del estudio, que se ha publicado en la revista Nature, los resultados confirman que es imprescindible que la expresión de cientos de genes esté coordinada a la perfección para que los órganos y células que forman parte de un organismo funcionen correctamente; en este caso las neuronas y el cerebro.

El descubrimiento orientará nuevas investigaciones para conocer mejor los mecanismos por los que se desarrolla el autismo y buscar posibles soluciones. Sin embargo, los expertos advierten de que la cura de este tipo de trastornos es muy complicada porque sería necesario hacer que funcione de forma adecuada algo que está defectuoso, y sería necesario realizar esta intervención durante el desarrollo embrionario, que es cuando se inician los TEA.