El ADN mitocondrial influye en la propensión a sufrir autismo

Las modificaciones producidas en el ADN mitocondrial (ADNmt) durante las antiguas migraciones de los seres humanos podrían ser claves en la predisposición de una persona para desarrollar un trastorno del espectro autista (TEA), según ha revelado una nueva investigación realizada por el equipo de medicina mitocondrial del hospital infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos.

Las mitocondrias, que se encuentran en el interior de las células y cuya función es generar energía, disponen de su propio ADN, que intercambia señales biológicas con el ADN nuclear (ADNn), influyendo sobre la fisiología y la salud en general. En la investigación, que se ha publicado en JAMA Psychiatry, se han analizado las variantes funcionales en el ADNmt que caracterizan haplogrupos mitocondriales, que son grupos de variantes DNAmt.

Las personas solo heredan el ADNmt de la madre, y los resultados del estudio, que ha incluido los datos genéticos de 1.624 personas con autismo y 2.417 familiares directos –padres y hermanos– que no padecían esta enfermedad, y que representaban a 933 familias en el Intercambio de Recursos Genéticos de Autismo, han permitido reconstruir los patrones de migración de los primeros humanos durante la prehistoria, cuando se expandieron desde África hacia el resto del mundo, así como su evolución a lo largo de milenios.

Ciertos haplogrupos se asocian con más riesgo de autismo

Los investigadores han detectado que las personas con haplogrupos europeos denominados I, J, K, X, T y U, –y que constituyen el 55% de la población total de Europa– presentan un riesgo de TEA significativamente superior en comparación con el haplogrupo europeo HHV, que es el más frecuente. Además, han observado que los haplogrupos A y M de los individuos asiáticos y los nativos americanos tenían también más probabilidades de desarrollar este tipo de enfermedades.

Las personas con haplogrupos europeos I, J, K, X, T y U, tienen un riesgo de TEA muy superior en comparación con el haplogrupo europeo HHV, que es el más frecuente

Los diferentes haplogrupos mitocondriales tuvieron su origen en diversas zonas geográficas del planeta, y los cambios que se produjeron posteriormente en estas áreas, así como la migración de las poblaciones, las variaciones en su alimentación y otros factores ambientales pudieron generar un desajuste entre la fisiología de un linaje ADNmt concreto y el entorno en el que se desenvolvía el individuo, predisponiéndolo a desarrollar TEA.

Como ha explicado Douglas C. Wallace, director del Centro de Medicina Mitocondrial y Epigenómica de CHOP y del estudio, sus hallazgos demuestran que el antiguo linaje mitocondrial de una persona influye en su vulnerabilidad a sufrir TEA. En estudios anteriores, el científico ya había comprobado que la disfunción mitocondrial puede alterar el equilibrio de la actividad cerebral, por lo que añade que, en una persona predispuesta a padecer esta enfermedad debido a su haplogrupo mitocondrial, el riesgo aumenta si además se producen variantes genéticas o ambientales adicionales.