Revelan una conexión genética entre celiaquía y un agresivo tumor raro

La celiaquía es una enfermedad de origen autoinmune que se caracteriza porque el consumo de gluten provoca daños al intestino delgado del paciente. El problema es que es habitual que los afectados no sepan que padecen este trastorno, ya que se estima que alrededor del 75% de las personas con enfermedad celíaca (EC) no están todavía diagnosticadas, a pesar de que la detección precoz es clave para evitar alteraciones en el sistema inmunitario y prevenir complicaciones.

Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Granada y del Hospital Regional Universitario de Málaga ha identificado por primera vez una conexión genética entre la celiaquía y un tipo de cáncer muy agresivo, aunque poco frecuente. La aplicación de novedosas técnicas de minería de datos sobre estudios de asociación de genoma completo (GWAS, del inglés Genome-Wide Association Study) y de herramientas biocomputacionales ha permitido realizar este trabajo.

Los resultados de estos estudios son muy valiosos, ya que generan nuevas oportunidades para el manejo y seguimiento clínico de los pacientes y en un futuro podrían permitir que se identificara de manera precoz a los individuos predispuestos genéticamente a desarrollar otras enfermedades o complicaciones clínicas.

Enfermedad celíaca como factor de riesgo de cáncer

Los resultados arrojan datos genéticos muy relevantes sobre la enfermedad celíaca, que cada vez es más frecuente entre la población española y cuya complicación más grave es la aparición de un tipo de linfoma de células T asociado a enteropatía (EATL por sus siglas en inglés). El EATL es un tipo de cáncer raro (menos de un 0,5% de los casos de EC acaban desarrollándolo), pero de mal pronóstico. Las conclusiones del estudio establecieron que la EC constituía un factor de riesgo para desarrollar linfoma de células T y NK maduras, un tipo de linfoma dentro del cual se encuadra el EATL, pero no para la aparición de otros tipos de linfomas o de cáncer de intestino.

Los investigadores también han sugerido posibles mecanismos moleculares que podrían estar detrás de esta relación, puesto que caracterizaron variantes genéticas de riesgo a la EC e involucradas en las rutas de activación de los linfocitos T que podrían ser fundamentales en el proceso de malignización de estas células.

Actualmente, el único tratamiento de la celiaquía consiste en que los celíacos lleven una dieta sin gluten, y por ello entre los objetivos de este grupo de científicos destaca el análisis del papel que desempeña la dieta sin gluten como moduladora del comportamiento patológico de las células inmunológicas en las personas con enfermedad celíaca. Los autores concluyen que este estudio ayudará a identificar de manera precoz a individuos de alto riesgo que pueden desarrollar complicaciones clínicas graves, gracias a la detección de variantes genéticas de riesgo específicas.

El equipo que ha llevado a cabo esta investigación está formado por miembros del Instituto de Biotecnología, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos “José Mataix” del Centro de Investigación Biomédica de la UGR y expertos en Gastroenterología y Nutrición infantil, y sus hallazgos se han publicado en International Journal of Molecular Sciences.

Fuente: Universidad de Granada (UGR)