Autorizado un nuevo fármaco contra la enfermedad de Duchenne

La Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó en septiembre Exondys 51, el primer fármaco para tratar un determinado subtipo de distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética considerada rara por su baja prevalencia. Según datos de la Asociación Duchenne Parent Project España, la distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo, lo que se traduce en cerca de 20.000 nuevos casos anuales. Estos niños, cuya esperanza de vida apenas llega a los 30 años de edad, podrían tener ahora una esperanza de vida mayor si este medicamento confirma su efectividad.

El fármaco, desarrollado por la farmacéutica Sarepta Therapeutics, estaría destinado a un 13% de los pacientes de Duchenne, los que son susceptibles a la omisión del exón 51 del gen codificador de la distrofina (formado por 79 exones). En su funcionamiento, el nuevo medicamento se une al exón 51 para inhabilitarlo durante el procesado de la distrofina y así conseguir la producción de una proteína distrofina funcional manipulada. La ausencia de esta última, precisamente, es lo que facilita el desarrollo de la enfermedad.

Este nuevo medicamento para un subtipo de distrofia muscular de Duchenne de momento sólo podrá ser comercializado en Estados Unidos. La Agencia Europea del Medicamento ha solicitado un plan de investigación pediátrica del fármaco

Aunque gracias a Exondys 51 se ha observado un aumento de la producción de distrofina en los músculos de algunos pacientes tratados con él, desde la FDA se recuerda que el beneficio clínico del fármaco aún no se ha establecido. No obstante, en base a ese beneficio observado, desde la agencia estadounidense del medicamento se ha aprobado la comercialización del tratamiento por la vía de urgencia.

Esta medida permite a los pacientes de enfermedades hasta ahora incurables y potencialmente mortales el acceso a fármacos esperanzadores mientras se siguen realizando ensayos que confirmen sus beneficios clínicos. En este caso concreto, desde la FDA se ha solicitado a Sarepta Therapeutics un ensayo que evalúe si el nuevo medicamento mejora realmente la función motora de los pacientes.

Exondys 51 de momento sólo podrá ser comercializado en Estados Unidos. Los afectados en Europa, a pesar de que la farmacéutica presentó el medicamento para su aceptación el 10 de abril de 2015, tendrán que esperar. En ese sentido, el pasado 29 de enero la Agencia Europea del Medicamento, en base a la opinión del Comité Pediátrico, solicitó un plan de investigación pediátrica del medicamento y un aplazamiento de la aprobación del mismo.