Un test ADN reduce a días el diagnóstico de 50 enfermedades genéticas

Muchas enfermedades genéticas tardan incluso décadas en diagnosticarse, pudiendo ser demasiado tarde en algunas ocasiones. Ahora, un grupo de investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney y colaboradores de Reino Unido, Australia e Israel han creado una nueva prueba de ADN que identifica más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares de manera más rápida y precisa que las actuales, permitiendo en algunos casos adelantar a días diagnósticos que habitualmente tardan décadas.

Las enfermedades que puede detectar la nueva prueba perteneces a una gama de más de 50 patologías que están causadas por secuencias de ADN repetidas inusualmente largas en los genes de una persona y que se conocen como trastornos de expansión de repetición en tándem corto (STR). Estos problemas de salud suelen ser difíciles de diagnosticar como consecuencia de los síntomas complejos que manifiestan los pacientes, por la naturaleza desafiante de las secuencias repetitivas y los límites de las pruebas existentes.

“Diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya se conocían, como la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de las neuronas motoras y más”, explica el Dr. Ira Deveson, autor principal de la investigación.

Detectar muchas enfermedades genéticas en un solo test

La nueva prueba de ADN llamada Nanopore, cuyo desarrollo ha sido publicado en la revista Sciences Advances, permite detectar claramente todos los trastornos genéticos a la vez con un solo test, esto es una gran ventaja para los pacientes, pues evitan que para intentar diagnosticar enfermedades de una en una se le hagan biopsias musculares o nerviosas cada año.

Nanopore es más pequeña y barata que las máquinas usadas actualmente, lo que ayudaría a que se pueda implantar más rápido y fácil en los hospitales

El dispositivo es mucho más pequeño que los que se usaban hasta ahora, según el Dr. Deveson ha pasado del tamaño de una nevera al de una grapadora. Además, también es una opción económica, pues cuesta unos 1.000 euros, mientras que las principales tecnologías de secuenciación de ADN utilizadas actualmente valen cientos de miles de euros.

Aunque los trastornos de expansión repetidos no cuentan con una cura conocida, hacer un diagnóstico precoz puede ayudar a identificar y tratar antes las posibles complicaciones de la enfermedad, como por ejemplo, los problemas cardiacos relacionados con la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que provoca una marcha inestable o dificultad para caminar, entre otros síntomas.

“Hemos programado el dispositivo Nanopore para que se centre en los aproximadamente 40 genes que se sabe que están involucrados en estos trastornos y para leer las secuencias largas y repetidas de ADN que causan la enfermedad. Al desentrañar las dos hebras de ADN y leer las secuencias de letras repetidas (combinaciones de A, T, G o C), podemos buscar repeticiones anormalmente largas dentro de los genes del paciente, que son las características de la enfermedad”, expone el Dr. Deveson.

Los investigadores esperan que su nueva tecnología pueda ser utilizada ampliamente de forma estándar en los laboratorios de patología global para diagnosticar enfermedades genéticas dentro de los próximos dos a cinco años, aunque primero necesitan obtener la acreditación clínica adecuada para el método.