Consiguen por primera vez secuenciar el cromosoma X humano completo

Hasta ahora solo se había podido secuenciar una parte del cromosoma X, relacionado con la aparición de infinidad de enfermedades como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne o la enfermedad granulomatosa crónica. Sin embargo, un equipo de investigadores estadounidenses han logrado secuenciarlo por completo, lo que supone un gran avance para la investigación genómica, que tiene como principal objetivo la identificación de manera precoz de ciertas enfermedades.

Para entender la complejidad de la hazaña, hay que saber que el genoma humano está compuesto por 24 cromosomas, que a su vez se dividen en unas 6.000 millones de bases. Esto supone una secuenciación de ADN tan grande que incluso las máquinas que lo hacen no son capaces de analizarlo por completo. Es por ello que suelen dividirse en trozos más pequeños.

Este descubrimiento ayudará a obtener una comprensión integral de la función del genoma e informar del uso de información genómica en la atención médica

Adam Phillippy, uno de los autores de la investigación publicada en la revista Nature, lo explica fácilmente haciendo un símil con un rompecabezas en el que cuanto más pequeñas son las piezas menos contexto tienen cada una de ellas, por lo que si solo tienes unas cuantas va a ser muy difícil completarlo. Esto pasa especialmente en las que son muy parecidas, como ocurriría en un puzzle de un paisaje con el cielo. Hasta ahora, las piezas estudiadas del genoma eran demasiado pequeñas, por lo que no había manera de unir las partes más complicadas.

"Con este logro comienza una nueva era en la investigación genómica”

Las personas tienen dos juegos de cromosomas, cada uno procedente de los progenitores, heredando las mujeres dos X no idénticos y los hombres una sola copia de un cromosoma X. En la investigación, no se secuenció el cromosoma de una célula humana corriente, sino que usaron una que tenía dos cromosomas X idénticos, lo que proporciona más ADN para el análisis.

Para hacerlo usaron nuevas tecnologías con dos instrumentos diferentes que estudian segmentos largos de ADN y que dejan las moléculas de ADN a un tamaño superior, dando como resultados secuencias de ácido desoxirribonucleico muy largas, algo que no se había conseguido hasta la fecha.

Con esto, los investigadores lograron cerrar la mayor brecha de secuencia del cromosoma X, unos tres millones de bases de ADN repetitivo de la parte media del cromosoma, llamado centrómero. Eric Green, otro de los científicos que han participado en el estudio ha declarado que: "Con este logro comienza una nueva era en la investigación genómica. La capacidad de generar secuencias verdaderamente completas de cromosomas y genomas es una hazaña técnica que nos ayudará a obtener una comprensión integral de la función del genoma e informar del uso de información genómica en la atención médica".