Día Mundial de las Enfermedades Raras: 36 millones de afectados en Europa

Cada 28 de febrero tiene lugar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que pretende contribuir a que todos conozcamos las dificultades a las que se enfrentan las personas que sufren alguno de estos problemas de salud poco comunes y que en la mayoría de los casos carecen de un tratamiento específico. El término enfermedades raras se refiere a las patologías poco frecuentes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Este año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado la campaña ‘Desenmascara las raras’1 con el objetivo de sensibilizar sobre la realidad de los 3 millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en España, y que incluye una máscara para evidenciar la realidad del colectivo, una serie de vídeos en los que los propios pacientes hablan sobre su vida cotidiana, un manifiesto y un llamamiento a la movilización en redes sociales.

Durante la presentación de la campaña, en la que han participado representantes del Ministerio de Sanidad y de los portavoces de Sanidad de los principales grupos del Senado, Juan Carrión, presidente de FEDER, ha destacado que es fundamental poner de manifiesto las necesidades no cubiertas de estas personas, ya que “el tiempo medio para obtener un diagnóstico certero en España es de aproximadamente 6 años. Solo un 6% de las enfermedades raras cuenta con tratamiento y solo en torno al 20% están siendo investigadas”, según ha puntualizado el experto en la presentación de la campaña.

El reto de las enfermedades raras: más de lo que imaginas

‘More than you can imagine’2 –en castellano ‘Más de lo que imaginas’– es el lema elegido este año para dar a conocer los retos que afrontan los más de 300 millones de afectados por las más de 7.000 enfermedades raras que se han identificado, de las que alrededor del 80% tienen una causa genética y casi el 70% se manifiestan en la infancia. Además, para aproximadamente el 95% de estas patologías no se dispone de tratamientos aprobados; el tiempo promedio para un diagnóstico preciso es de 4,8 años; y alrededor del 30% de los niños con una enfermedad rara mueren antes de los 5 años, según revela un informe publicado en The Lancet Global Health3.

“En España, el 80% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% necesitan apoyo en su vida diaria”

La Organización Mundial de la Salud (OMS)4, por su parte, considera que las enfermedades raras son una prioridad sanitaria mundial para la equidad y la inclusión e insta a los Estados miembros a comprometerse y llevar a cabo acciones en el contexto nacional para mejorar la atención de las enfermedades raras. Las principales recomendaciones incluyen:

• Contribuir al desarrollo de un plan de acción global sobre enfermedades raras.
• Garantizar un acceso equitativo a un diagnóstico temprano, especialmente con pruebas de detección en los recién nacidos.
• Asegurar el acceso a tratamientos, medicamentos y servicios de salud adecuados.
• Establecer programas de apoyo a la salud mental para los pacientes y sus familias.
• Proporcionar a los profesionales sanitarios formación sobre enfermedades raras.
• Sensibilizar a médicos, responsables políticos y a la sociedad en general sobre las enfermedades raras.
• Fomentar la telemedicina y el intercambio de datos para mejorar el acceso de los pacientes y sus familias a los especialistas.
• Incluir a organizaciones de pacientes en la formulación de políticas.
• Crear registros nacionales de enfermedades raras o colaborar con bases de datos internacionales.
• Promover la creación de centros especializados para investigar sobre estas patologías.

36 millones de personas viven con una enfermedad rara en Europa

Se estima que 36.000 millones de personas viven con una enfermedad rara en la Unión Europea, según indican desde la Sociedad Española de Neurología (SEN)5, que añaden que cada año se diagnostica una enfermedad rara a medio millón de europeos.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que entre el 6% y el 8% de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. “En la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras. Además, el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los 4 años y, en el 20% de los casos, puede tardar más de 10”, señala la Dra. Ana María Domínguez Mayoral, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, en una nota de prensa publicada por la sociedad.

“Además de su alta mortalidad, estas enfermedades también son altamente discapacitantes. En España, el 80% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% necesitan apoyo en su vida diaria”, añade la especialista.

Aproximadamente el 50% de las enfermedades raras que se conocen son de origen neurológico, y muchas de las que no lo son también presentan sintomatología relacionada. “Las enfermedades neurológicas raras son trastornos que pueden afectar tanto al sistema nervioso central como al periférico. Aunque pueden presentar una amplia variedad de síntomas, los más comunes suelen ser problemas de movilidad, debilidad muscular, pérdida de funciones cognitivas, problemas de coordinación, crisis epilépticas, alteraciones sensoriales o trastornos del habla”, explica la Dra. Ana María Domínguez.

“En la última década se han producido avances significativos en las técnicas de diagnóstico genético y ya existen terapias de precisión que han demostrado eficacia para algunas enfermedades. Aunque aún queda mucho por hacer, ya se han identificado cerca del 50% de las alteraciones genéticas responsables y cada año se descubren 200 nuevos trastornos genéticos. Teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, facilitar el acceso de estos pacientes a centros y pruebas especializadas contribuiría enormemente a mejorar los tiempos de diagnóstico e identificar grupos de pacientes para la investigación de nuevos tratamientos, tan necesarios cuando hablamos de enfermedades raras”, concluye la Dra. Domínguez.