Día Mundial de las Enfermedades Raras: investigar más salvará vidas

Las enfermedades raras son todas aquellas que afectan a menos de cinco habitantes por cada 10.000. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) más de 7.000 patologías están englobadas en este término, que en conjunto afectan a entre el 6% y el 8% de la población mundial. Pueden parecer una minoría, pero le puede tocar a cualquiera. Para darles visibilidad, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año centrado en la lucha para conseguir aumentar las investigaciones en esta materia.

Existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan a entre el 6% y el 8% de la población mundial, sin embargo la mayoría se diagnostican de forma tardía, y se investiga poco en su desarrollo y tratamiento

Objetivo: mejorar la investigación de las enfermedades raras

Uno de los grandes inconvenientes con los que se encuentran los pacientes que sufren alguna de estas patologías es que, al afectar a un número reducido de personas, son escasos los estudios que se realizan para conocerlas mejor o desarrollar nuevos tratamientos eficaces, ya que esto no resulta rentable para las industrias farmacéuticas. Como consecuencia la media para llegar a un diagnóstico se sitúa en cinco años (en 10 años para el 20% de los afectados) y hasta el 41% de los pacientes no están recibiendo tratamiento adecuados.

Es en este aspecto en el que se ha centrado la campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el Día Mundial de las Enfermedades Raras de 2017 que, con el lema ‘La investigación es nuestra esperanza’ y el hashtag #SomosFEDER, quieren conseguir apoyos para que aumente el número de estudios realizados para conocer más a fondo estas patologías poco comunes, y luchar contra ellas para cambiar el rumbo que han seguido hasta ahora. Para ello, proponen establecer un sistema que incentive investigaciones científicas en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Y es que, tal y como señala el Dr. Jordi Gascón, Coordinador del Comité de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), se estima que solo se tiene conocimiento médico y científico del 30% de las enfermedades raras.

Igualmente, se intenta potenciar la investigación en medicamentos huérfanos, dirigidos a tratar las enfermedades poco comunes, pero que pocas veces llegan a desarrollarse, ya que ese proceso dura unos diez años de media, y no se suele recuperar el capital invertido en ellos. Para ayudar a los investigadores que se lanzan a la aventura de estudiarlos el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han desarrollado una guía sencilla sobre el desarrollo de los medicamentos huérfanos en las Enfermedades Raras.

Enfermedades raras… e infradiagnosticadas

Uno de los principales problemas de los pacientes con alguna de estas enfermedades es que se tarda mucho en su diagnóstico, bien porque no se detecta la causa exacta de los síntomas, o porque se confunde con otras patologías. Así, aunque dos de cada tres casos se dan de manera precoz antes de los dos años de edad, según datos de FEDER el tiempo de media que tardan en diagnosticarse son cinco años, una demora que puede agravar los síntomas de los afectados.

Según la SEN cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. Otro de los problemas con los que tienen que lidiar los afectados es que dentro de un mismo desorden puede haber subtipos o manifestaciones clínicas distintas entre pacientes, lo que dificulta notablemente su diagnóstico. De ahí que sea necesario adoptar sistemas de clasificación apropiados y validados a nivel internacional.

La misma federación ha estimado que durante el primer año de la enfermedad se producen el 35% de las muertes, un porcentaje que baja hasta el 10% entre el primer y el quinto año, y un 12% entre cinco y 15 años después. Por tanto, es muy importante realizar el diagnóstico en las primeras visitas, algo que se complica en muchas ocaciones ante la falta de experiencia de los profesionales de la salud en estas patologías y la poca información de la que se dispone al respecto, pues los casos están muy dispersos geográficamente.

La clave pues pasa por invertir en nuevos procedimientos para favorecer el acceso al diagnóstico y la detección precoz de las patologías:

Un mapa para encontrar pacientes con enfermedades raras

Los pacientes con enfermedades raras se lamentan del desconocimiento que existe en la sociedad, y del hecho de no poder compartir su experiencia con personas con la misma enfermedad. Eso le ocurrió a Pablo Belmonte, diagnosticado hace dos años con la enfermedad de Lyme. Su ambición por saber más acerca de su dolencia hizo que en 2015 creara una página web con un mapa al que se podían añadir otros pacientes con la misma patología, y ponerse en contacto entre ellos. Poco después le siguieron mapas sobre la enfermedad de Crohn o la celiaquía, hasta que decidió elaborar uno general con un buscador de enfermedades de todo tipo, que actualmente incluye 756, y se denomina Disease Maps.

Esta plataforma en forma de mapa ha permitido que muchos pacientes se pongan en contacto con otras personas que tienen un mismo diagnóstico, especialmente afectados con enfermedades raras. También cuenta con la participación de médicos especialistas en cada patología, asociaciones, e incluso investigadores de cualquier parte del mundo que están realizando estudios sobre la materia. Otra de las ventajas que ofrece esta página es que cada enfermedad cuenta con su propio foro, en el que pacientes, médicos, e investigadores, intercambian sus experiencias y sus dudas.

Cronicidad, discapacidad y mella económica y familiar

Entre las patologías poco comunes más conocidas se encuentran el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia, enfermedades como la de Wilson o Huntington, y los síndromes de Patau, Turner o Angelman, cuya característica común es que afectan a las capacidades físicas, mentales, sensoriales, y de comportamiento, de los pacientes.

Las enfermedades raras son, en su mayoría, degenerativas y crónicas, y se estima que más del 70% de los pacientes tiene el certificado de discapacidad, aunque el 35% de ellos afirma no sentirse de acuerdo con el grado reconocido, según FEDER. Muchos de los síntomas que provocan estas patologías hacen necesarios ciertos cuidados, que suelen llevar a cabo los familiares de los enfermos.

A esto hay que añadir los gastos a los que tienen que hacer frente los pacientes, que suponen un 20% de los ingresos anuales, es decir, unos 350 euros por familia y mes, de media. Estas cantidades se invierten en medicamentos necesarios para paliar alguno de los síntomas, en las ayudas técnicas y ortopedia, además de los gastos derivados de adaptar la casa y el transporte.