Europa autoriza una terapia génica que cura heridas en la piel de mariposa

La epidermólisis bullosa distrófica recesiva es una enfermedad rara de origen genético que se conoce popularmente como piel de mariposa, que provoca fragilidad cutánea y la formación de lesiones en la piel como ampollas, cicatrices y pequeñas protuberancias blancas que se denominan milia. La causa de esta enfermedad son las mutaciones en el gen COL7A1, responsable de la producción de colágeno tipo VII, una proteína fundamental para mantener la estructura y resistencia de la piel.

Los síntomas de esta enfermedad se suelen manifestar desde el nacimiento y pueden extenderse a la boca, el esófago, el recto, el sistema genitourinario y los ojos, deteriorando gravemente la calidad de vida del paciente. Además, en su forma más grave, puede ocasionar pérdida de uñas, deformidades articulares, pérdida de visión y un alto riesgo de desarrollar un carcinoma de células escamosas, un tipo de cáncer de piel agresivo.

Ahora, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha emitido una recomendación favorable para la autorización de comercialización para Vyjuvek (beremagene geperpavec)1, un tratamiento destinado a las personas de todas las edades que padecen epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) en el ámbito de la Unión Europea.

Actualmente, el tratamiento disponible para esta enfermedad se centra en el alivio de los síntomas, pero no tiene la capacidad de modificar la progresión de la afección, por lo que la mayoría de los pacientes reciben cuidados paliativos, como analgésicos y adaptaciones en su estilo de vida para manejar la enfermedad.

Una nueva opción terapéutica para pacientes con piel de mariposa

Vyjuvek2 representa un enfoque innovador, ya que utiliza un virus del herpes simple modificado genéticamente para introducir una copia funcional del gen COL7A1 en las heridas. Se administra de manera tópica, aplicándose una vez por semana directamente sobre las lesiones en forma de pequeñas gotas.

La recomendación de la EMA se basa en los resultados de un ensayo clínico aleatorizado en el que han participado 31 pacientes con una edad media de 17 años, de los cuales 19 eran pediátricos (entre 1 y 16 años) y tres menores de tres años. Se seleccionaron dos heridas comparables en cada paciente, una de las cuales fue tratada con Vyjuvek y la otra con un placebo (gel sin el principio activo), aplicados semanalmente durante 26 semanas. La cicatrización completa se definió como el cierre total de la herida desde el área evaluada al inicio del estudio.

Los resultados mostraron que, al cabo de tres meses de tratamiento, el 71% de las heridas tratadas con Vyjuvek habían sanado completamente, cifra que se mantuvo en el 67% a los seis meses. En comparación, solo el 20% y el 22% de las heridas tratadas con placebo lograron la misma mejoría en esos períodos de tiempo. Los efectos adversos más frecuentes observados durante el estudio fueron tos, secreción nasal, alteraciones cutáneas como picor, enrojecimiento o erupción, y escalofríos.

A los tres meses de tratamiento, el 71% de las heridas tratadas con Vyjuvek habían sanado completamente

Vyjuvek ha recibido el respaldo del programa PRIME (PRIority MEdicines) de la EMA, diseñado para brindar apoyo científico y regulador a tratamientos con un alto potencial para cubrir necesidades médicas no satisfechas. Tras evaluar los datos disponibles, el Comité de Terapias Avanzadas (CAT) –el grupo de expertos de la EMA en terapias génicas y celulares– concluyó que los beneficios de Vyjuvek superan los riesgos en pacientes con piel de mariposa. A su vez, el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) respaldó esta evaluación y emitió una opinión positiva, recomendando su aprobación.

La opinión del CHMP representa un paso clave en el proceso de autorización de Vyjuvek en Europa. La recomendación será enviada ahora a la Comisión Europea, que tomará la decisión final sobre su comercialización en la Unión Europea. Si se aprueba, cada país miembro determinará de manera independiente el precio y las condiciones de reembolso, considerando el papel del medicamento en su sistema de salud nacional.