Identifican una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía

Una nueva enfermedad, denominada mioglobinopatía y que se debe a una mutación del gen de la mioglobina acaba de ser identificada por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), que han contado con la colaboración de un grupo de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA) e investigadores del Instituto Karolinska de Estocolmo.

Se trata de una patología muscular, que se caracteriza por una progresiva pérdida de fuerza en la musculatura axial –la que rodea la columna vertebral y sus estructuras colindantes, como abdomen, lumbares, cuello o cabeza– y la de las extremidades, y que en fases más avanzadas afecta también a la musculatura respiratoria y al corazón.

La principal función de la mioglobina –la proteína responsable del color rojo de los músculos– consiste en el transporte y almacenamiento intracelular de oxígeno, y cuando se produce hipoxia o bajos niveles de oxígeno, e incluso falta del mismo (anoxia), también actúa como un reservorio de oxígeno. Se encarga, además, de captar y eliminar radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño a las células asociado al estrés oxidativo.

La mioglobinopatía se caracteriza por una progresiva pérdida de fuerza en la musculatura, que en fases más avanzadas afecta también a la musculatura respiratoria y al corazón

En la investigación se ha utilizado la microscopía de infrarrojo de la línea de luz MIRAS del sincrotrón, con la que es posible determinar la estructura y la composición química de proteínas, lo que ha permitido encontrar lípidos oxidados en las células musculares afectadas por la enfermedad.

Científicos de la universidades de Módena y Viena han comprobado posteriormente la presencia de una alteración en las propiedades termodinámicas y bioquímicas de la mioglobina mutada, que incluye un trastorno en su capacidad para unirse al oxígeno que favorece la formación de las proteínas y agregados de lípidos presentes en los músculos de los enfermos.

La misma mutación en pacientes no emparentados

La Dra. Montse Olivé, médico del Hospital Universitario de Bellvitge e investigadora de IDIBELL, ha explicado que han identificado la misma mutación del gen en distintos miembros de seis familias europeas que no tienen parentesco entre ellas, y todos los pacientes experimentaban los mismos síntomas y en las biopsias musculares se apreciaban lesiones características de la mioglobinopatía que se denominan cuerpos sarcoplásmicos.

Gracias a los hallazgos del trabajo, cuyos resultados se han publicado en Nature Communications, se ha podido por fin establecer el diagnóstico de estos pacientes tras muchos años de espera, y se confía en que esto permita centrar ahora los esfuerzos en desarrollar opciones terapéuticas para tratar o curar la enfermedad.