La terapia génica mejora la visión nocturna en una ceguera congénita

Una terapia génica experimental podría ayudar a que los pacientes adultos que padecen Amaurosis Congénita de Leber (LCA), una forma congénita de ceguera infantil, mejoren su visión nocturna en tan solo unos pocos días. Así parece confirmarlo un estudio realizado por investigadores del Scheie Eye Institute en la Perelman School of Medicine de la University of Pennsylvania (EE.UU.).

La Amaurosis Congénita de Leber es una de las cegueras congénitas más comunes y tiene una incidencia de uno de cada 40.000 recién nacidos. Este problema de salud es diferente en cada uno de los pacientes, pues cada uno puede presentar un grado de pérdida de visión distinto, aunque todos coinciden en una discapacidad visual grave desde los primeros meses de vida.

La LCA aparece por la disfunción de más de dos docenas de genes, aunque el 20% de los casos ocurren por mutaciones en el gen GUCY2D. Este problema se caracteriza por causar problemas de visión en las personas que lo padecen, aunque eso podría mejorar gracias a una terapia génica AAV, cuya función consiste en transportar el ADN de la versión sana del gen a la retina de los ojos afectados por esta anomalía.

En tan solo en ocho días se observaron grandes mejoras en las funciones visuales que estaban mediadas por células fotorreceptoras de tipo bastón

Los investigadores administraron esta terapia en uno de los ojos de cada paciente del estudio y tan solo en ocho días se observaron grandes mejoras en las funciones visuales que estaban mediadas por células fotorreceptoras de tipo bastón, que son extremadamente sensibles a la luz y que son los principales encargados de la visión humana en situaciones de poca luz.

Los resultados, que se han publicado en la revista iScience, también incluyen una prueba adicional que se hizo sobre dos de los pacientes, un hombre de 19 años y una mujer de 32 años con déficits visuales severos basados en los bastones. En ellos, se utilizaron dosis más altas de la terapia génica para ver sus efectos en la visión.

Una terapia capaz de corregir los déficits visuales en los pacientes

Cuando era de día, los pacientes tenían algún tipo de función visual, aunque deteriorada, pero en el entorno nocturno estaban completamente ciegos, concretamente con una sensibilidad a la luz de 10.000 a 100.000 veces menos de lo común. En estos dos casos también se administró la terapia solo en uno de los ojos para poder comparar los efectos.

Estas pruebas mostraron que los ojos que habían recibido el tratamiento tuvieron miles de veces más sensibilidad a la luz en condiciones con poca luminosidad, por lo que se podría decir que era capaz de corregir los déficits visuales originales en ambos pacientes. Estos efectos se midieron con hasta nueve métodos complementarios que analizan la sensibilidad a la luz y la visión funcional de los pacientes.

“Estos emocionantes resultados demuestran que la maquinaria molecular básica de la fototransducción permanece en gran medida intacta en algunos casos de LCA y, por lo tanto, puede ser susceptible de terapia génica incluso después de décadas de ceguera”, explica Samuel G. Jacobson, autor principal de la investigación.

Los hallazgos, según explican los investigadores, confirman que la terapia génica GUCY2D puede restaurar las funciones de los fotorreceptores basados ​​en bastones, y creen que los pacientes con GUCY2D- LCA con una disfunción basada en bastones más grave se beneficiarán más de la terapia. Además, estos resultados indican que en algunos pacientes con pérdida de visión congénita grave, las redes de células de la retina que intervienen en la visión permanecen vivas e intactas, y solo necesitan el reabastecimiento de una proteína faltante para comenzar a funcionar nuevamente.