Nobel de Medicina a Svante Pääbo, secuenciador del genoma neandertal

Comprender que las secuencias genéticas arcaicas de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales es posible gracias a Svante Pääbo, un biólogo sueco que ha recibido el Nobel de Medicina 2022 por ser el primero que logra secuenciar el genoma de los homínidos extintos.

Desde la página web del Nobel se indica que este premio se otorga a aquella personas que haya logrado un descubrimiento de gran importancia en las ciencias de la vida o la medicina que haya contribuido a cambiar el paradigma científico y hayan generado un beneficio a la humanidad, requisitos que Pääbo cumple con creces.

Y es que, el biólogo sueco y experto en genómica evolutiva, logró algo que no se había hecho antes, secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los actuales humanos, de ahí que sea conocido como el padre del genoma neandertal. Además, también descubrió un nuevo homínido del que no se tenían datos anteriores, el Denisova.

Grandes implicaciones en la medicina actual

Todo esto parece muy técnico y puede parecer algo del pasado que no tiene utilidad en el presente, pero nada más lejos de la realidad, pues hay que saber que el investigador encontró que se había producido una transferencia de genes entre los homínidos ya extintos y el Homo sapiens que tuvo lugar después de la migración fuera de África hace unos 70.000 años.

Paleogenómica, así fue como se designó a la nueva disciplina científica descubierta por Svante Pääbo

Este flujo antiguo de genes a los actuales humanos ha influido fisiológicamente en cómo somos hoy en día, por ejemplo, una de las partes modificadas es el sistema inmune y su reacción actual a las infecciones. Paleogenómica, así fue como se designó a la nueva disciplina científica descubierta por Pääbo y por la que le dieron el Premio Princesa de Asturias de Investigación en 2018.

Haciendo un repaso, el Homo sapiens apareció en África por primera vez hará unos 300.000 años, mientras que los neandertales –nuestros parientes más cercanos– poblaron Europa y Asia Occidental desde aproximadamente unos 400.000 años hasta hace 70.000, cuando la especie se extinguió. En ese tiempo, los Homo sapiens fueron de África a Oriente Medio, y desde ahí se extendieron al resto del mundo, coexistiendo con los neandertales en Eurasia durante decenas de miles de años.

En 1990, Pääbo trabajaba desarrollando métodos para estudiar el ADN de los neandertales arcaicos y fue cuando decidió empezar a analizar el ADN de las mitocondrias neandertales, orgánulos en células que contienen su propio ADN. El genoma mitocondrial es pequeño y solo tiene una pequeña parte de la información genética de la célula.

De esta manera Pääbo secuenció una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad, teniendo acceso por primera vez a una secuencia de un pariente extinto. Comparándola con la de los humanos y chimpancés contemporáneos, los investigadores descubrieron que los neandertales eran genéticamente distintos.

Denisova, un nuevo homínido descubierto por Pääbo

En 2010, Svante Pääbo pudo dar a conocer la primera secuencia del genoma neandertal, encontrando que el ancestro común más reciente de neandertales y el Homo sapiens vivió 800.000 años atrás. Los análisis demostraron que las secuencias de ADN de neandertales eran más parecidas a las de humanos contemporáneos originarios de Europa o Asia que a los originarios de África.

Secuenciando en ADN del hueso de un dedo encontrado en la cueva Denisova de Siberia, Pääbo dio con un nuevo homínido desconocido anteriormente

Por otro lado, y dos años antes, en 2008, el biólogo sueco halló en la cueva Denisova (sur de Siberia) un trozo de hueso de un dedo que tenía una antigüedad de 40.000 años. Secuenciando su ADN observó que la secuenciación del ADN era única, por lo que Pääbo había dado con un nuevo homínido, al que se ha llamado Denisova en honor al lugar encontrado.

Cuando se compararon las secuencias de humanos actuales de diferentes partes del mundo se encontró que el flujo de genes también se había dado entre Denisova y Homo sapiens. Esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos portan hasta un 6% de ADN de Denisova.

“¡Es un premio muy merecido!”, declara Ana B. Marín Arroyo, profesora titular de Prehistoria y coordinadora del Máster de Prehistoria y Arqueología, de la Universidad de Cantabria, a SMC España, además añade que “El descubrimiento revolucionario de Svante Pääbo secuenciando el genoma de homínidos ya extintos, como los Neandertales, supuso un hito clave en los estudios de Prehistoria. Secuenciar el genoma neandertal completo permitió conocer, entre otros muchos aspectos inapreciables en el registro fósil, que nosotros mismos portamos entre un 2 y 4% de ADN neandertal como consecuencia de habernos cruzado con ellos. Pääbo abrió una nueva línea de investigación que está aportando datos claves para conocer nuestra propia evolución humana”.