Una terapia experimental podría mejorar el pronóstico de la progeria

La progeria –también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford– es una enfermedad rara de tipo genético que provoca un envejecimiento acelerado, por lo que los niños afectados mueren prematuramente, incluso antes de llegar a la edad adulta. En la actualidad no existen tratamientos para combatir este trastorno y únicamente se tratan los problemas de salud asociados al envejecimiento prematuro, pero una nueva terapia experimental que se ha probado en ratones con el síndrome ha conseguido aumentar significativamente la esperanza de vida de los animales, por lo que es posible que pueda ayudar también a estos pacientes.

Un equipo de científicos liderado por Carlos López Otín –investigador de la Universidad de Oviedo– ha llevado a cabo un estudio en el que han empleado la técnica CRISPR de edición genética en crías de ratones con progeria a las que han inyectado virus que contienen herramientas CRISPR capaces de identificar el gen LMNA que se encuentra alterado en la enfermedad –lo que provoca que se acumule una proteína tóxica–, y modificarlo de forma que se evite la producción de dicha proteína.

La terapia modifica el gen LMNA que se encuentra alterado en la progeria –lo que provoca que se acumule una proteína tóxica–, y evita la producción de dicha proteína

Los resultados del estudio, que se han publicado en Nature Medicine y en el que ha participado Sammy Basso, estudiante de biología molecular y uno de los pacientes con progeria más longevos, mostraron que los roedores sometidos a la terapia vivieron un 25% más de tiempo. Además, y según ha explicado López Otín, corrigiendo un porcentaje relativamente bajo de células ya se obtenían mejoras apreciables, por lo que tal vez no sea necesario alcanzar todas las células para combatir la enfermedad.

La técnica CRISPR, eficaz contra enfermedades sistémicas

La técnica CRISPR ya se había empleado con éxito para revertir la distrofia muscular en ratones en un estudio realizado en 2016, pero entonces se trataba de corregir defectos en un solo gen, mientras que la progeria afecta a todo el organismo. Por ello, aunque los hallazgos demuestran que CRISPR puede funcionar en enfermedades sistémicas (que afectan a todo el organismo), todavía hay que comprobar si los efectos se pueden extrapolar a los seres humanos y si la técnica es segura para las personas.

Juan Carlos Izpisúa –otro investigador español que junto a su equipo del Instituto Salk de California ha logrado resultados similares con esta herramienta de edición genética en una investigación independiente que también se ha publicado en Nature Medicine– afirma que, dado que no hay tratamientos disponibles contra esta enfermedad, es factible que los ensayos clínicos con pacientes comiencen en poco tiempo, ya que las ventajas superan a los posibles inconvenientes.