Identifican células y tejidos asociados al desarrollo de esclerodermia

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han realizado un análisis en profundidad del genoma de 26.679 personas en el que han descubierto varias células y tejidos que están directamente relacionados con la aparición de la esclerodermia, una enfermedad reumática rara caracterizada por un exceso de tejido conectivo –conocido como fibrosis– en la piel y en los órganos, que afecta a entre una y tres de cada 10.000 personas en el mundo, normalmente de mediana edad.

La investigación, que se ha publicado en la revista Nature Communications, identificó 27 loci –posiciones fijas en los cromosomas, que indican cuál es la posición de un marcador genético o un gen– que están directamente relacionados con el desarrollo de la esclerodermia, también llamada esclerosis sistémica. Del total de los loci, 13 representaron nuevas regiones genéticas de riesgo.

Algunos de los genes descubiertos intervienen en vías moleculares relacionadas con la vasculopatía y la fibrosis, que desempeñan un papel clave en el desarrollo de la esclerodermia

Javier Martín, investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, ha explicado que los resultados muestran una evidencia en relación con posibles genes diana subyacentes a dichas asociaciones genéticas. Además, algunos de los genes descubiertos intervienen en vías moleculares relacionadas con la vasculopatía y la fibrosis, dos procesos que desempeñan un papel muy importante en el desarrollo de esta enfermedad reumática autoinmune rara.

Según han dado a conocer, es la primera vez que se consiguen identificar regiones genéticas involucradas específicamente en la susceptibilidad a los dos subtipos clínicos principales de la esclerodermia. Por último, han encontrado que siete de los genes hallados pueden codificar moléculas que resultan ser dianas farmacológicas actualmente. Todo ello podría ayudar a comprender mejor la base genética de la enfermedad y a proporcionar instrucciones para llevar a cabo próximos experimentos que permitan desarrollar nuevas alternativas terapéuticas para abordarla.