Desenmascaran un gen que podría ser culpable de ELA y demencia

Conocer las causas por las que se desencadena una enfermedad es clave para desarrollar tratamientos que puedan curarla o, al menos, aliviar sus síntomas o retrasar su progresión. Ahora, una nueva investigación ha encontrado un gen responsable de la aparición de dos patologías neurodegenerativas: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT).

El estudio ha sido realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve que han descubierto por qué un gen, cuando muta, es una causa común de ambas enfermedades cerebrales. Los resultados del trabajo muestran que la proteína generada por este gen mutante –denominado C9ORF72– influye en el sistema inmunitario al regular la producción de interleucina 17A (IL-17A), una potente molécula inflamatoria.

Ralentizar la progresión de la ELA y proteger la cognición

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que provoca una parálisis progresiva a consecuencia de la pérdida de neuronas en el sistema nervioso central. Los pacientes con ELA suelen tener una enfermedad autoinmune preexistente y una inflamación cerebral que empeora a medida que disminuye la función muscular.

Aaron Burberry, profesor asistente de patología en la Facultad de Medicina e investigador principal del estudio, descubrió en modelos de ratón con la mutación C9ORF72, que afecta aproximadamente al 10% de los pacientes con ELA, que la inflamación cerebral disminuyó y la movilidad mejoró cuando se modificó el gen IL-17A obstruido. Los hallazgos se han publicado en la revista científica Science Translational Medicine.

“El bloqueo de IL-17A puede reutilizarse rápidamente para tratar a los pacientes con ELA y ralentizar la progresión de su enfermedad o, posiblemente, evitar que la ELA se presente”

Burberry y su equipo de investigación también descubrieron que otra molécula que se encuentra en el intestino (CD80) contribuye a la inflamación en respuesta a elevaciones de IL-17A en el cerebro. “Nuestra investigación indica que el bloqueo de IL-17A puede reutilizarse rápidamente para tratar a los pacientes con ELA y ralentizar la progresión de su enfermedad o, posiblemente, evitar que la ELA se presente”, dijo Burberry.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ya ha aprobado tratamientos que bloquean la IL-17A para tratar enfermedades autoinmunes, como la psoriasis y la artritis reumatoide. Estas terapias similares pueden ayudar a detener o, quizás, revertir la progresión de la enfermedad, en los pacientes con ELA.

“Para las personas que viven con una enfermedad neurodegenerativa” –ha declarado Burberry– “nuestro trabajo ofrece esperanza para un futuro en el que la calidad de vida y la cognición puedan mantenerse mucho después de su diagnóstico”. Burberry investigará a continuación los mecanismos mediante los cuales C9ORF72 inhibe la IL-17A en las células linfoides, e identificará los elementos del microbioma intestinal que causan inflamación en el cerebro.