Identifican nuevos genes involucrados en la ELA

Un estudio internacional ha identificado nuevos genes que intervienen en el desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una gravísima enfermedad neurodegenerativa, que en España afecta a 4.000 personas, y ha comprobado tambien que las variantes genéticas involucradas son muy poco frecuentes en la población general.

En la investigación, que se ha publicado en Nature Genetics, ha participado el Dr. Jesús Mora, director de la unidad de ELA del Hospital San Rafael de Madrid que ha explicado que la presencia de determinadas variantes genéticas predispone a que aparezca la enfermedad, si bien para ello también es preciso que se den ciertos factores ambientales, que todavía se desconocen.

La presencia de determinadas variantes genéticas predispone al desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica

Los pacientes con ELA suele sobrevivir una media de tres o cuatro años, aunque alrededor del 10% sobrevive más de diez años -con la excepción del famoso científico británico Stephen Hawking, que lleva más de 50 años enfermo-, y aunque en los estudios que se han realizado con gemelos se ha observado una elevada heredabilidad, los casos en los que se ha podido demostrar una herencia de la patología por haber familiares afectados son minoría, aproximadamente el 10%, por lo que en el 90% de los casos no se conocen las causas de la ELA.

Los nuevos estudios se han basado en la secuenciación del genoma completo de 1.862 personas europeas, y forman parte del proyecto MinE para recopilar la información genética de más de 15.000 enfermos de ELA y 26.000 individuos sanos que actúen de control. Los hallazgos han mostrado que en muchos casos una única mutación en diversos genes incrementa significativamente el riesgo de sufrir la enfermedad, un descubrimiento que puede ayudar en el desarrollo de estrategias para tratar la patología en cada afectado.

En la actualidad existen diversos ensayos clínicos en marcha para probar nuevos fármacos contra la ELA. Y uno de ellos, en el que han participado 400 pacientes, y que ha empleado Masitinib, un inhibidor de la tirosín kinasa, ha logrado una cierta ralentización en la manifestación de los síntomas.