Una mutación genética y los pesticidas afectan al desarrollo de ELA

Dos nuevas investigaciones intentan esclarecer el origen y el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una grave enfermedad neurodegenerativa que provoca atrofia muscular y todavía no tiene cura. Por un lado, investigadores de varios centros británicos han descubierto una nueva variación genética que causa la ELA, según un estudio publicado en Cells Reports. Por otro, un estudio de la Universidad de Michigan (EE.UU.) apunta que los pesticidas y otros contaminantes ambientales agravan esta patología.

Aproximadamente el 10% de los casos de ELA son hereditarios, mientras que el 90% restante es lo que se conoce como ELA esporádica y se debe a interacciones genéticas y ambientales que aún se desconocen. Los científicos del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional y el Centro de Investigación Biomédica Sheffield del Instituto Nacional para la Investigación en Salud británico han encontrado una mutación genética que hasta ahora no se había relacionado con la neurodegeneración.

La mutación descubierta se corresponde con un nuevo subtipo genético de ELA, y podría ayudar a desarrollar nuevas terapias que protejan a las neuronas motoras de la enfermedad

Los investigadores han explicado que ignoran cuál es la función biológica del gen encontrado, pero según uno de los autores de este trabajo, el doctor Johnathan Cooper-Knock, saben que está asociada con la ELA, lo que significa que en un futuro quizás puedan encontrar terapias que protejan a las neuronas motoras de las lesiones y ralenticen la progresión de esta grave enfermedad.

Para realizar la investigación, secuenciaron genéticamente el tejido de dos pacientes relacionados con una forma hereditaria de ELA y encontraron una mutación en un gen. Posteriormente, analizaron muestras de 103 pacientes, cinco de los cuales tenían esa misma mutación, que se corresponde con un nuevo subtipo genético de ELA. Observaron, además, que esas mutaciones eran tóxicas para las neuronas, ya que en un experimento con peces cebra estas mutaciones producían una debilidad muscular similar a la ELA.

La exposición a pesticidas agrava la esclerosis lateral amiotrófica

El estudio de la Universidad de Michigan, publicado en el Journal of Neurology, Neurosurgery and Psichiatry, refuerza una investigación que llevó a cabo el mismo equipo de investigadores en 2016. Entonces encontraron un elevado nivel de pesticidas en la sangre de personas con ELA, y ahora han hallado otras sustancias como los bifenilos policlorados o PCB, que se han relacionado con una peor supervivencia y una progresión más rápida de la enfermedad.

Esta sustancia está presente en los plaguicidas y como aislante en la industria, y aunque su uso está prohibido desde finales de los años 70 y 80 del siglo pasado, y en España en concreto se prohibieron en 1986, se degradan muy lentamente, por lo que pueden tardar décadas en desaparecer del medioambiente.

Para este estudio extrajeron sangre a 167 pacientes con un diagnóstico reciente de ELA, y se les clasificó según la concentración de contaminantes que presentaban, lo que permitió comprobar que los pacientes con niveles más bajos tuvieron una supervivencia más larga (una media de dos años y seis meses, frente a un año y 11 meses de media de aquellos con las concentraciones más elevadas). Según los investigadores este estudio demuestra que los pesticidas no solo son un factor de riesgo para desarrollar ELA, sino que además provoca que la enfermedad avance más deprisa.