Un gen que dificulta la absorción de manganeso favorece la escoliosis

Un nuevo estudio revela que la escoliosis severa de los niños podría estar determinada por la genética. Se trata en concreto de una variante del gen SLC39A8, que tiene el doble de probabilidades de aparecer en los niños afectados por esta desviación de la columna vertebral, y que dificulta que las células del organismo absorban y utilicen de forma adecuada el manganeso, un mineral que es necesario para el desarrollo de los huesos y los cartílagos.

La investigación, realizada por un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis  (EE.UU.) se ha publicado en la revista Nature Communications. En un primer análisis se escanearon todos los genes de 457 niños con escoliosis severa y 987 que no tenían este problema de salud, y los resultados mostraron que la variante del gen SLC39A8 solo estaba en el 6% de los niños sanos, pero aparecía en el 12% de los que tenían escoliosis severa.

El 6% de los niños sanos y el 12% de los diagnosticados con escoliosis severa presentaron la variación del gen SLC39A8

En otro análisis posterior, en el que se realizaron las mismas pruebas en 1.095 niños sanos y 841 con esta enfermedad de moderada a severa, se observó que los que padecían escoliosis tenían casi el doble de probabilidades de portar la variante genética mencionada.

Un uso limitado del manganeso

Aunque el gen SLC39A8 no se ha estudiado mucho, existen informes en los que se le vincula con la absorción de minerales como el hierro, el zinc y el manganeso, y en la reciente investigación se comprobó que las células humanas que contaban con la variante del gen asimilaban el zinc y el hierro de manera normal, pero no absorbían el manganeso de manera óptima.

Fue entonces cuando los investigadores observaron que los niños con esta enfermedad contaban con niveles más bajos de manganeso en la sangre que los sanos, aunque todos estaban dentro del rango considerado como normal. Este hecho hizo que los autores comenzasen a pensar que el gen impedía que el organismo utilizara de manera eficiente ese mineral, lo que interferiría en el crecimiento de los huesos.

Para demostrar su teoría, criaron peces cebra con un gen SLC39A8 desactivado y vieron cómo se desarrollaban. El resultado fue que los animales presentaron movimientos y anomalías esqueléticas, como curvas en sus espinas. Comenzaron entonces a incluir manganeso en el agua, ya que de esta manera se podrá saber si una suplementación con este mineral puede ayudar a evitar la escoliosis severa.

Christina Gurnett y el resto de autores del trabajo han subrayado, sin embargo, que solo están llevando a cabo estas pruebas en animales, y que es necesario realizar más pruebas en seres humanos para observar si una suplementación podría mejorar o evitar la enfermedad.

Hay que recordar que la carencia de manganeso es muy poco frecuente, pues el cuerpo necesita unas dosis muy bajas, que son ampliamente cubiertas por los alimentos. Por ello, resaltan que no se deben tomar suplementos de este mineral sin prescripción médica, pues un exceso puede provocar manganismo, definido como una afección neurológica que causa temblores, problemas para andar, alucinaciones y agresividad.