Hallazgo genético sobre el ictus mejora la predicción de su riesgo

El ictus afecta a unas 120.000 personas al año en España, una tercera parte de las cuales (40.000) fallecen por su causa), mientras que en Europa alguien tiene un ictus cada 40 segundos, y fallece uno de cada tres afectados, según datos de la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias. Conocer los factores de riesgo del ictus es clave para prevenir esta enfermedad neurológica y sus secuelas, así como para encontrar nuevos tratamientos o mejorar su pronóstico.

El mayor estudio genético realizado hasta la fecha ha permitido ahora identificar 89 variantes genéticas que aumentan el riesgo de sufrir un ictus, de las que 61 no habían sido descritas previamente, lo que supone un importante avance para comprender mejor esta enfermedad y sus causas. La investigación ha sido realizada por un equipo internacional de científicos que han analizado el genoma de más de 100.000 pacientes que habían tenido un ictus y lo han comparado con más de un millón y medio de individuos sanos. Los resultados se han publicado en Nature.

“Este trabajo nos va a permitir conocer mejor la enfermedad y estudiar sus procesos biológicos para así intentar encontrar y desarrollar nuevos fármacos que prevengan el riesgo de ictus. Y también nos está permitiendo ver qué fármacos que ya se están usando en otras patologías podrían tener utilidad también para el ictus, lo que se conoce como reposicionamiento farmacológico”, ha declarado Israel Fernández Cadenas, investigador del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IBB Sant Pau), uno de los coautores del trabajo y el coordinador del análisis de los datos de la cohorte española.

Factores genéticos para predecir el riesgo de ictus

El hecho de que haya sido posible descubrir este gran número de variantes genéticas ha sido posible gracias al gran tamaño de la muestra analizada. “Si se analiza una población pequeña y se compara con un grupo de personas sanas no se van a poder identificar las variantes genéticas menos frecuentes que inducen el riesgo, porque aparecerán en una o dos personas. Ahora bien, si se analiza a miles y miles de personas, se puede encontrar que en muchas de ellas sí hay estas variantes y así identificarlas”, ha explicado Fernández.

El hallazgo ayudará a “desarrollar nuevos fármacos que prevengan el riesgo de ictus”, y “ver qué fármacos que ya se están usando en otras patologías podrían tener utilidad también para el ictus”

En el estudio, además, se han incluido diferentes etnias por primera vez, ya que en la mayoría de los trabajos realizados hasta ahora solo incluían muestras de individuos de origen europeo. “Hay factores de riesgo que son muy poco frecuentes en población europea y necesitarías para detectarlos muchos pacientes. Pero esos mismos factores en población africana o asiática son mucho más frecuentes y, al incluirlos en el estudio, con muestras más pequeñas ha sido posible identificarlos”.

Los investigadores también analizaron los datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica y comprobaron que la suma de los factores de riesgo genético predecía el riesgo futuro de ictus, con independencia de los factores de riesgo clínicos. “Todavía no hemos llegado a tener una medicina tan precisa para poder utilizar esto a nivel clínico. Sí que puedes predecir que una persona tiene más riesgo de sufrir un ictus en el futuro, pero no llega a la importancia de otros factores clínicos como la diabetes, el colesterol elevado, o el consumo de alcohol y tabaco, con lo que se predice mucho mejor el riesgo. Lo que sí es verdad es que los factores genéticos nos podrán ayudar en un futuro cercano a mejorar el pronóstico”, explica el experto.

“Estamos encontrando de nuevo los mismos resultados que se habían encontrado previamente. Independientemente de dónde sea el estudio, cuál sea el método o qué pacientes se incluyan, los resultados se van replicando. Y esto en ciencia muchas veces no pasa”, destaca el investigador, que concluye: “Además, aquello que encuentras puedes decir claramente que es un factor de riesgo para la enfermedad. De hecho, este tipo de trabajos se ha utilizado para otros factores que no está tan clara su implicación en la enfermedad, como niveles de determinadas proteínas o lípidos. Pero todas las variantes descritas son factores de riesgo”.