Nuevo medicamento, eficaz en el tratamiento de la amiloidosis familiar

La forma más común de amiloidosis familiar, la amiloidosis transtiretina (TTR) es una enfermedad rara, que afecta a alrededor de 50.000 personas a nivel mundial, que se debe a la presencia de mutaciones en el gen que codifica la proteína transtiretina, y que se caracteriza por la acumulación de depósitos de sustancia amiloide en el corazón, el tracto gastrointestinal, los nervios periféricos y el riñón.

El tratamiento de esta patología se basa en realizar un trasplante de hígado al paciente, ya que este órgano constituye la fuente principal de TTR, o administrarle medicamentos que estabilicen la proteína circulante y eviten que se formen los depósitos mencionados, pero en muchos casos la enfermedad sigue progresando. Ahora, una investigación internacional ha demostrado que un nuevo fármaco –Inotersen– es capaz de reducir la producción tanto de la proteína normal, como de la patológica.

El fármaco –que se administra una vez a la semana por vía subcutánea– consigue una disminución constante de la proteína TTR ,que se mantiene en el tiempo

En el nuevo estudio, en el que han colaborado científicos del Hospital Clínic de Barcelona y el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, y cuyos resultados se han publicado en New England Journal of Medicine, se ha comprobado que el medicamento –que se administra una vez a la semana por vía subcutánea– se une al microARN de la TTR y consigue una disminución constante de la proteína, que se mantiene en el tiempo.

Ensayos clínicos en fase III

La eficacia y seguridad del fármaco se han probado en un ensayo clínico en fase III en el que han participado 172 pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar para transtiretina, con o sin afectación cardíaca, en los que se observó una mejoría de la enfermedad neurológica y también de su calidad de vida, con independencia de la fase en la que se encontrase la patología, o de que padecieran una cardiomiopatía o no.

En otro ensayo clínico en fase III también se han evaluado la eficacia y seguridad de una terapia génica –Patisiran–, que actúa bloqueando directamente en el hígado la producción de TTR, y que contribuye a eliminar la proteína circulante a disminuir los depósitos de amiloide en los tejidos periféricos. El tratamiento se ha probado en 225 pacientes con amiloidosis trastiretina, que también han experimentado una mejora en algunos de sus síntomas, además de en la calidad de vida en general y el estado nutricional.

Josep M. Campistol, nefrólogo y director general del Hospital Clínic, ha explicado que ambas terapias han conseguido mejorar la calidad de vida de los pacientes y enlentecer la progresión de la patología, lo que supone que aumentan las opciones terapéuticas para manejar una enfermedad que hasta ahora disponía de muy pocas alternativas de tratamiento.