Desvelan factores genéticos como causa de enfermedad renal idiopática

El enigma de la Enfermedad Renal Crónica (ERC) idiopática (es decir, de causa desconocida) comienza a desvelarse gracias a un estudio realizado en 53 hospitales españoles que se ha publicado en la prestigiosa revista American Journal of Kidney Diseases (AJKD), uno de los referentes mundiales en nefrología. En concreto, los resultados muestran que los factores genéticos pueden ser cruciales en el desarrollo de la enfermedad renal crónica, que ha aumentado un 30% en la última década tanto en España, como en el mundo.

La investigación, promovida por la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N) y parte del proyecto GENSEN, tiene conclusiones significativas ya que la 'etiología desconocida' es la segunda causa de ERC entre los pacientes que inician diálisis o se someten a un trasplante en España (la primera es la diabetes). Las cifras son alarmantes: actualmente se desconoce el origen de la ERC en dos de cada 10 pacientes que comienzan Tratamiento Renal Sustitutivo (TRS), es decir, diálisis o trasplante. El proyecto GENSEN se ha desarrollado para entender mejor las causas de la enfermedad renal crónica, que afecta al 18% de los pacientes que inician TRS, complicando enormemente el manejo de estos casos.

El estudio examinó una muestra amplia de 840 pacientes con ERC avanzada (en estadio 5) menores de 45 años, y encontró que 233 pacientes (el 28%) tenían una causa genética evidente, con variantes patogénicas. Esto significa que el origen de su enfermedad era hereditario. Además, otros 180 pacientes (un 21%) mostraron hallazgos genéticos potencialmente relevantes, que requerirían más evidencias para confirmar el factor hereditario como causa segura.

“Esto sugiere que casi el 50% de los pacientes con enfermedad renal crónica de causa desconocida podrían tener factores genéticos, lo cual es una cifra significativa y destaca la necesidad de un enfoque integral para abordar la ERC”, ha explicado el Dr. Borja Quiroga, miembro de la Junta Directiva de la S.E.N y uno de los investigadores principales.

Identificar los factores hereditarios para mejorar el tratamiento

El Dr. Emilio Sánchez, presidente de la S.E.N, expresó su preocupación: “No podemos aceptar que no se conozca el origen de la enfermedad renal en el 18% de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España. Si desconocemos su origen, no podemos actuar eficazmente. Con el proyecto GENSEN, hemos buscado entender mejor el origen de los problemas renales y avanzar para frenarlos”.

El estudio concluye que identificar los factores hereditarios beneficiará a los pacientes y sus familias mediante un asesoramiento genético y un manejo más preciso, evitando tratamientos incorrectos y facilitando un pronóstico adecuado. “Este descubrimiento marca un antes y un después en el abordaje de la ERC en España y el mundo. Es un hito en la nefrología y cambiará la práctica clínica y el diagnóstico de la enfermedad, incorporando la genética como una herramienta eficaz y promoviendo el trabajo multidisciplinar entre nefrólogos y genetistas”, afirmó el Dr. Emilio Sánchez.

El análisis genético puede evitar tratamientos innecesarios y la necesidad de diálisis o trasplante, con el coste social y económico que esto implica. Algunos hospitales en España ya están utilizando análisis genéticos en pacientes con ERC de origen desconocido, concluyó el presidente de los nefrólogos españoles.

“Este descubrimiento es un hito en la nefrología y cambiará la práctica clínica y el diagnóstico de la enfermedad renal crónica, incorporando la genética como una herramienta eficaz”

El nuevo estudio se centró en las causas no identificadas de la ERC en pacientes menores de 45 años en estadio 5, realizando un análisis genético completo: secuenciación de exoma, evaluación de deleciones, detección de polimorfismos de riesgo y variaciones en el número de copias (CNVs), entre otros.

Los resultados de GENSEN proporcionarán un gran avance en el conocimiento de las enfermedades renales de origen genético, facilitando un manejo individualizado y reduciendo el riesgo de recurrencia de la enfermedad tras el trasplante. “Este avance beneficiará significativamente a los pacientes y sus familias, al recibir un diagnóstico concreto y entender mejor su patología, aumentando su supervivencia y mejorando su calidad de vida”, ha afirmado el Dr. Borja Quiroga. Las principales enfermedades genéticas causantes de la ERC incluyen el síndrome de Alport, la enfermedad de Fabry, la poliquistosis renal y el síndrome hemolítico urémico, muchas de ellas tratables.

Enfermedad renal crónica: una “epidemia silenciosa” en crecimiento

La ERC es conocida como la “epidemia silenciosa”, debido a que sus síntomas son poco reconocibles en sus fases precoces y a que cuenta con una alta tasa de infradiagnóstico (un 40%). Se habla de ‘epidemia’ por la elevada prevalencia (15% de la población adulta española presenta algún grado de ERC según los estudios epidemiológicos disponibles, es decir, unos 7 millones de españoles) y ‘silenciosa’ porque no produce síntomas hasta fases avanzadas. Con el proyecto GENSEN se ha pretendido también que deje de ser misteriosa en un 20% de sus casos.